prikaz prve stranice dokumenta Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti
  Preuzmi
PDF 374.05 KB
Znanstveni rad - Pregledni rad
Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti
Paediatria Croatica, 61 (2017), 3; 155. https://doi.org/10.13112/PC.2017.21
Boban, Ljubica; Rod, Eduard; Plečko, Mihovil; Slišković, Ana Marija; Korbler, Juraj; Primorac, Dragan

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Boban, Lj., Rod, E., Plečko, M., Slišković, A. M., Korbler, J. i Primorac, D. (2017). Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti. Paediatria Croatica, 61. (3), 155. doi: 10.13112/PC.2017.21

Boban, Ljubica, et al. "Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti." Paediatria Croatica, vol. 61, br. 3, 2017, str. 155. https://doi.org/10.13112/PC.2017.21

Boban, Ljubica, Eduard Rod, Mihovil Plečko, Ana Marija Slišković, Juraj Korbler i Dragan Primorac. "Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti." Paediatria Croatica 61, br. 3 (2017): 155. https://doi.org/10.13112/PC.2017.21

Boban, Lj., et al. (2017) 'Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti', Paediatria Croatica, 61(3), str. 155. doi: 10.13112/PC.2017.21

Boban Lj, Rod E, Plečko M, Slišković AM, Korbler J, Primorac D. Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti. Paediatria Croatica [Internet]. 2017. [pristupljeno 12.05.2024.];61(3):155. doi: 10.13112/PC.2017.21

Lj. Boban, E. Rod, M. Plečko, A. M. Slišković, J. Korbler i D. Primorac, "Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti", Paediatria Croatica, vol. 61, br. 3, str. 155, 2017. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:331064. [Citirano: 12.05.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:331064
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti
Naslov (engleski)Molecular basis of osteogenesis imperfecta and future medical treatment
AutorLjubica Boban
AutorEduard Rod
AutorMihovil Plečko
AutorAna Marija Slišković
AutorJuraj Korbler
AutorDragan Primorac
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanom masom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog do teškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje 16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji su odgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u razne metaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijske mogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.
Sažetak (engleski)
Osteogenesis imperfecta (OI) or brittle bone disease is a metabolic bone disease characterized by bone fragility, low bone mass, and increased rate of bone fractures and deformities. Clinical presentation in OI patients shows wide variability ranging from mild to severe and lethal OI types. Advances in molecular biology and studies on animal OI models found at least 16 new genes involved in OI pathogenesis. The majority of mutations are autosomal dominant aff ecting COL1A1 and COL1A2 genes responsible for collagen synthesis. The remaining 10%-15% of mutations in OI are autosomal recessive and aff ect genes involved in various metabolic bone processes. Progress in understanding bone metabolism and genetic engineering off ers new potential therapeutic opportunities that are under diff erent stages of investigation.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaPaediatria Croatica
Brojčani podacivol. 61, br. 3, str. 155
p-ISSN1330-1403
e-ISSN1846-405X
DOIhttps://doi.org/10.13112/PC.2017.21
URN:NBNurn:nbn:hr:184:331064
Datum objave publikacije2017
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/201172
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje-Nekomercijalno-Bez prerada 4.0 međunarodna (CC BY-NC-ND 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2022-02-25 16:55:17