Naslov (hrvatski) Obilježja spavanja u djece s poremećajem iz spektra autizma Naslov (engleski) Early diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 – a myth or reality? Autor Igor Prpić Autorova ustanova Sveučilište u Rijeci Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak (hrvatski) Pravilan san nužan je za sazrijevanje temeljnih moždanih funkcija, a spavanje se sve više prepoznaje kao ključni proces u neurorazvojnim procesima. Osobe s poremećajima spavanja u ranom djetinjstvu, u kasnijoj dobi imaju poteškoća u kognitivnim funkcijama kao i veću pojavu psihijatrijskih poremećaja. U djece s poremećajima iz spektra autizma (PSA) patološki obrasci spavanja javljaju se od 30% do 80%. Najčešći patološki obrasci spavanja u djece sa PSA-om uključuju: poteškoće s uspavljivanjem, nemiran san, česta noćna i ranojutarnja buđenja, nisku učinkovitost spavanja, nesanicu tijekom dana te noćne more, jutarnje glavobolje, plač tijekom spavanja, apneju i hodanje u snu. Navedeno se povezuje s patološkim sazrijevanjem cirkadijalnog sustava koji dovode do promjena u obrascu spavanje - budnost. Jedan od ključnih čimbenika za regulaciju cirkadijalnog ritma i pravilnog sna je melatonin. U djece sa PSA-om dokazana je disregulacija sinteze i otpuštanja melatonina kao i promjena u ekspresiji gena odgovornih za njegovu fi ziološku funkciju. Istraživanja upućuju na to da djeca sa PSA-om imaju smanjenu razinu melatonina, što se povezuje s naglašenijim simptomima autističnog spektra. Stoga se posljednjih godina sugerira da desinkronizacija cirkadijalnog sustava ima važnu ulogu u razvoju PSA-a. Primjena egzogenog melatonina produljenog oslobađanja u djece sa PSA-om dokazano je učinkovita u skraćivanju latencije spavanja, produživanju učinkovitog trajanja spavanja te smanjivanju noćnih i ranojutarnjih buđenja. Rezultati upućuju i na dobrobit primjene melatonina produljenog oslobađanja u poboljšanju određenih simptoma autističnog ponašanja. Shodno navedenom, suzbijajući i liječeći poremećaje spavanja i cirkadijalnog ritma spavanja u djece sa PSA-om, možemo eventualno pridonijeti i smanjivanju određenih obrazaca ponašanja karakterističnih za djecu sa PSA-om.
Sažetak (engleski) Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is the most common childhood progressive neurodegenerative disease. The main features of CLN2 disease are language delay that precedes epileptic seizures, motor disorders, progressive deterioration of vision and
cognition with death in early adolescence. The average time from the onset of fi rst symptoms to diagnosis is about two years. Delay
in diagnosis postpones therapeutic approach involving multidisciplinary health care and effi cacious enzyme replacement therapy
with cerliponase alpha (Brineura®). The availability of enzyme replacement therapy classifi es CLN2 disease in the group of treatable
neurodegenerative diseases. Recognition of early symptoms is crucial to direct clinicians to appropriate examinations or seek additional expert opinion. Timely diagnosis is imperative because it allows treatment at an early stage of the disease. In all children with
the fi rst unprovoked epileptic seizures between the ages of two and four, and particularly in those children with a history of language
delay and motor impairment, the fi rst step is to measure the TTP1 enzyme activity by dried blood spot testing, which is available in
our setting. Genetic testing and a fi nding of pathogenic mutations in the CLN2 gene confi rm the diagnosis. Raising awareness of
CLN2 disease as a treatable and potentially curable disease and following the proposed guidelines will certainly contribute to early
diagnosis of CLN2 disease to become our reality rather than a myth. Timely and accurate diagnosis is the fi rst step in improving the
overall care of children with CLN2 disease and their parents.
Ključne riječi (hrvatski)
POREMEĆAJ IZ SPEKTRA AUTIZMA
MELATONIN
SPAVANJE
Ključne riječi (engleski)
NEURONAL CEROIDLIPOFUSCINOSES DIAGNOSIS
SEIZURES
EPILEPSY
LANGUAGE DEVELOPMENT DISORDERS
Jezik hrvatski Jezik engleski Vrsta publikacije Stručni rad - Pregledni rad Status objave Objavljen Vrsta recenzije Recenziran Verzija publikacije Objavljena verzija rada (izdavačev PDF) Naslov časopisa Paediatria Croatica Brojčani podaci vol. 65, br. 3, str. 223-228 p-ISSN 1330-1403 e-ISSN 1846-405X DOI https://doi.org/10.13112/PC.2020.34 URN:NBN urn:nbn:hr:184:462344 Datum objave publikacije 2021 URL dokumenta https://hrcak.srce.hr/275529 Vrsta resursa Tekst Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2022-04-25 16:21:53
