prikaz prve stranice dokumenta Rekurentni mikrodelelecijski sindromi
  Preuzmi
PDF 412.43 KB
diplomski rad
Rekurentni mikrodelelecijski sindromi
Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. urn:nbn:hr:184:032342
Lipošćak, Katja
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za medicinsku biologiju i genetiku

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Lipošćak, K. (2022). Rekurentni mikrodelelecijski sindromi (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

Lipošćak, Katja. "Rekurentni mikrodelelecijski sindromi." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

Lipošćak, Katja. "Rekurentni mikrodelelecijski sindromi." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

Lipošćak, K. (2022). 'Rekurentni mikrodelelecijski sindromi', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 10.05.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

Lipošćak K. Rekurentni mikrodelelecijski sindromi [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2022 [pristupljeno 10.05.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

K. Lipošćak, "Rekurentni mikrodelelecijski sindromi", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:032342
Podaci o radu
NaslovRekurentni mikrodelelecijski sindromi
Naslov (engleski)Recurrent microdeletion syndromes
AutorKatja Lipošćak
MentorNina Pereza (mentor)
Član povjerenstvaSaša Ostojić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaSanja Dević Pavlić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSmiljana Ristić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaNina Pereza (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Rijeka
Datum i država obrane2022-07-07, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak
Delecije i duplikacije najčešće su strukturne varijacije genoma čovjeka te se zajedno nazivaju varijacije broja kopija (engl. copy number variation, CNV). CNV se definira kao dodatak ili gubitak dijela DNK u usporedbi s referentnim humanim genomom. Veličina im varira od 1.000 parova baza do nekoliko milijuna parova baza. Rekurentni mikrodelecijski sindromi nastaju promjenama u količini ukupne DNK-a uvijek na istom mjestu u genomu te dovode do prepoznatljivih fenotipova s dobro definiranom korelacijom genotip-fenotip. Nastaju malim delecijama koje iznose manje od 5 Mb dijelova kromosoma te se ne mogu detektirati kariotipizacijom. Ovisno o vrsti rekurentnog mikrodelecijskog sindroma, pacijenti najčešće imaju intelektualno zaostajanje i moguća obilježja poremećaja autističnog spektra, izrazite značajke ponašanja, poremećaje spavanja te kraniofacijalne i skeletne dismorfije. Genomski poremećaji se istražuju i otkrivaju metodom komparativne genomske hibridizacije na mikročipu te se dodatno mogu potvrditi neovisnom metodom kao što je FISH, MLPA ili kvantitativni PCR.
Sažetak (engleski)
Deletions and duplications are the most common structural variations of the human genome and referred to as copy number variations (CNV). CNV is defined as the addition or loss of DNA amount compared to the reference human genome. Their size varies from 1.000 base pairs to several million base pairs. Recurrent microdeletion syndromes are caused by changes in the amount of total DNA always at the same place in the genome and lead to recognizable phenotypes with a well-defined genotype-phenotype correlation. They are formed by small deletions that are less than 5 Mb of chromosome parts and can not be detected by karyotyping. Depending on the type of recurrent microdeletion syndrome, patients most often have intellectual retardation and possible features of autism spectrum disorders, mood or sleep disorders and craniofacial or skeletal dysmorphia. Genomic disorders are investigated and detected by the method of comparative genomic hybridization on a microchip and can be further confirmed by an independent method such as FISH, MLPA or quantitative PCR.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:032342
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaOstalo
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-07-07 07:07:46