prikaz prve stranice dokumenta HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom
  Preuzmi
PDF 730.47 KB
Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 52 (2016), 1; 87-94. urn:nbn:hr:184:255276
Mijandrušić Sinčić, Brankica; Starčević Čizmarević, Nada; Licul, Vanja; Crnić-Martinović, Marija; Ristić, Smiljana; Kapović, Miljenko

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Mijandrušić Sinčić, B., Starčević Čizmarević, N., Licul, V., Crnić Martinović, M., Ristić, S. i Kapović, M. (2016). HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 52. (1), 87-94. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276

Mijandrušić Sinčić, Brankica, et al. "HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 52, br. 1, 2016, str. 87-94. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276

Mijandrušić Sinčić, Brankica, Nada Starčević Čizmarević, Vanja Licul, Marija Crnić Martinović, Smiljana Ristić i Miljenko Kapović. "HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 52, br. 1 (2016): 87-94. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276

Mijandrušić Sinčić, B., et al. (2016) 'HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 52(1), str. 87-94. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276 (Datum pristupa: 25.12.2024.)

Mijandrušić Sinčić B, Starčević Čizmarević N, Licul V, Crnić Martinović M, Ristić S, Kapović M. HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 01.03.2016. [pristupljeno 25.12.2024.];52(1):87-94. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276

B. Mijandrušić Sinčić, N. Starčević Čizmarević, V. Licul, M. Crnić Martinović, S. Ristić i M. Kapović, "HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 52, br. 1, str. 87-94, Ožujak 2016. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276. [Citirano: 25.12.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:255276
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom
Naslov (engleski)HLA-DQA1 and HLADQB1 genes in celiac disease
AutorBrankica Mijandrušić Sinčić
AutorNada Starčević Čizmarević
AutorVanja Licul
AutorMarija Crnić-Martinović
AutorSmiljana Ristić
AutorMiljenko Kapović
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za internu medicinu)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Interna medicina
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Cilj: Utvrditi učestalost alela i genotipova HLA-DQA1 i HLA-DQB1 gena u oboljelih od celijakije, kao i njihov utjecaj na kliničku ekspresiju bolesti. Ispitanici i metode: U ispitivanje je uključeno 110 pacijenata (60 žena i 50 muškaraca) s dijagnosticiranom celijakijom prema revidiranim ESPGHAN kriterijima (The European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) koji su klinički obrađeni na Klinici za internu medicinu i Klinici za pedijatriju KBC-a Rijeka. Genotipizacija HLA alela klase II u pacijenata izvršena je metodom lančane reakcije polimerazom (PCR, engl. Polymerase Chain Reaction) s alel specifičnim početnicama (engl. Sequence Specific Primer – SSP), pri čemu su korišteni komercijalni kitovi niske i srednje rezolucije GenoVision SSP. Rezultati: Svi pacijenti imali su barem jedan rizični HLA-DQA1 ili HLA–DQB1 alel. Homozigota za rizične HLA-DQB1 alele bilo je 36,3 %, a za HLA-DQA1 34,5 %. Genotipovi za HLA-DQ2 i/ili DQ8 heterodimere prisutni su u 92,7 % pacijenata. HLA-DQ2 prisutan je u 79,1 % pacijenata, a HLA-DQ8 u 20,9 %. Nije utvrđena značajna razlika (P < 0,05) u učestalosti nosioca HLA-DQ2 i/ili DQ8 ovisno o tipu celijakije. Opažen je trend ranijeg postavljanja dijagnoze kao i veća pojavnost drugih autoimunosnih bolesti u homozigota u odnosu na ostale genotipove. Zaključci: Dobiveni rezultati ukazuju da je prisutnost HLA-DQ2/DQ8 heterodimera u hrvatskih pacijenata s celijakijom sukladna postojećem gradijentu sjever-jug u europskim populacijama. HLA genotipizacija pacijenata ima nesumnjiv značaj u kliničkoj praksi pri postavljanju dijagnoze.
Sažetak (engleski)
Objective: To determine the frequency of alleles and genotypes of HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes in patients with celiac disease and their impact on the clinical expression of the disease. Subjects and Methods: The study involved 110 patients (60 women and 50 men) with celiac disease diagnosed according to the revised ESPGHAN (The European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) criteria at the Clinic of Internal Medicine and Pediatric Clinic, University Hospital Centre Rijeka. The genotyping of HLA class II alleles was performed by polymerase chain reaction method (PCR) with allele-specific primers (Sequence Specific Primer-SSA) using commercial kits of low and medium resolution GenoVision SSP. Results: All patients had at least one risk HLA-DQA1 or HLA-DQB1 allele. Homozygotes for the HLA-DQB1 alleles were 36.3 %, and for HLA-DQA1 34.5 %. Genotypes for the HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 heterodimers were present in 92.7 % of patients. HLA-DQ2 was present in 79.1 % of patients while HLA-DQ8 in 20.9 %. There are no significant difference (P > 0.05) in the frequency of the HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 carriers depending on the type of celiac disease. An earlier diagnosis and greater incidence of other autoimmune diseases in homozygotes, compared to other genotypes, was observed. Conclusions: The results have shown that the presence of HLA-DQ2/DQ8 heterodimers in Croatian celiac patients is in range with the existing north-south gradient in European populations. HLA genotyping in celiac patients has explicit effects in clinical practice when setting up the diagnosis.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 52, br. 1, str. 87-94
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:255276
Datum objave publikacije2016-03-01
URL dokumentahttp://hrcak.srce.hr/153001
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-04-21 12:19:47