prikaz prve stranice dokumenta Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije
  Preuzmi
PDF 584.98 KB
Stručni rad - Pregledni rad
Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 51 (2015), 2; 261-265. urn:nbn:hr:184:742471
Radić Nišević, Jelena; Prpić, Igor; Sasso, Antun

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Radić Nišević, J., Prpić, I. i Sasso, A. (2015). Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 51. (2), 261-265. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471

Radić Nišević, Jelena, et al. "Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 51, br. 2, 2015, str. 261-265. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471

Radić Nišević, Jelena, Igor Prpić i Antun Sasso. "Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 51, br. 2 (2015): 261-265. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471

Radić Nišević, J., Prpić, I. i Sasso, A. (2015) 'Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 51(2), str. 261-265. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471 (Datum pristupa: 09.05.2024.)

Radić Nišević J, Prpić I, Sasso A. Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 01.06.2015. [pristupljeno 09.05.2024.];51(2):261-265. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471

J. Radić Nišević, I. Prpić i A. Sasso, "Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 51, br. 2, str. 261-265, Lipanj 2015. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471. [Citirano: 09.05.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:742471
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije
Naslov (engleski)Mutation of the SCN1A gene – genetic cause of epilepsy
AutorJelena Radić Nišević
AutorIgor Prpić
AutorAntun Sasso
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za pedijatriju)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Neurologija
Sažetak (hrvatski)
Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja.
Sažetak (engleski)
Voltage-gated sodium channels are involved in the excitability of neurons, and are critical for the initiation and propagation of action potentials in neurons. Mutation of the gene encoding α1 subunit of voltage-gated sodium channel, SCN1A gene (sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) is associated with several epileptic syndromes, ranging from relatively mild phenotype found in families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) to severe myoclonic epilepsy of infancy (known as Dravet syndrome). Dravet syndrome is one of the most severe epileptic syndromes characterized by frequent seizures and severe cognitive impairement in previously normal child. Approximately 80 % of patients with Dravet syndrome carry an SCN1A mutation. This review presents recent scientific information on the syndrome as an example of genetic epilepsy caused by mutation of SCN1A gene. We present two patients with Dravet syndrome in whom the diagnoses were based on clinical features and genetic testing.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 51, br. 2, str. 261-265
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:742471
Datum objave publikacije2015-06-01
URL dokumentahttp://hrcak.srce.hr/139471
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-04-25 10:44:43