prikaz prve stranice dokumenta Genetic testing of inherited thrombophilia
  Preuzmi
PDF 409.45 KB
diplomski rad
Genetic testing of inherited thrombophilia
Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. urn:nbn:hr:184:261911
Risch, Teresa Laura
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet

Institucijski repozitorij: Repozitorij Medicinskog fakulteta u Rijeci

Citirajte ovaj rad

Risch, T. L. (2024). Genetic testing of inherited thrombophilia (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

Risch, Teresa Laura. "Genetic testing of inherited thrombophilia." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

Risch, Teresa Laura. "Genetic testing of inherited thrombophilia." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

Risch, T. L. (2024). 'Genetic testing of inherited thrombophilia', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 07.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

Risch TL. Genetic testing of inherited thrombophilia [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2024 [pristupljeno 07.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

T. L. Risch, "Genetic testing of inherited thrombophilia", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:261911
Podaci o radu
NaslovGenetic testing of inherited thrombophilia
AutorTeresa Laura Risch
MentorSanja Dević Pavlić (mentor)
Član povjerenstvaNina Pereza (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaSaša Ostojić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaNada Starčević Čizmarević (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Rijeka
Datum i država obrane2024, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak
Inherited thrombophilia refers to a genetic predisposition to thrombosis. Genetic testing identifies at-risk individuals and supports clinical decisions. Key mutations are associated with various thrombophilias, guiding molecular genetic testing approaches such as PCR and Sanger sequencing. In Factor V Leiden (FVL), a mutation in the F5 gene causes resistance to APC, increasing the procoagulant state. The Prothrombin G20210A mutation in the F2 gene raises prothrombin levels, a key protein in coagulation. Deficiencies in Protein C, Protein S, and Antithrombin III, though less common, impair natural anticoagulant pathways and can cause severe conditions in homozygotes. Indications for genetic testing vary by scenario, essential for personalized patient care. Benefits must be balanced against limitations like psychological impact, cost, ethical issues, and privacy concerns. Testing should follow scientific guidelines and involve genetic counseling for informed decision-making and proper use of genetic information.
Ključne riječi
Jezikengleski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:261911
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-06-26 16:22:38