prikaz prve stranice dokumenta McCune - Albrightov sindrom
  Preuzmi
PDF 534.79 KB
diplomski rad
McCune - Albrightov sindrom
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2021. urn:nbn:hr:105:551810
Bulić, Dora
Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
KATEDRA ZA PEDIJATRIJU

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Bulić, D. (2021). McCune - Albrightov sindrom (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

Bulić, Dora. "McCune - Albrightov sindrom." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

Bulić, Dora. "McCune - Albrightov sindrom." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

Bulić, D. (2021). 'McCune - Albrightov sindrom', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 27.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

Bulić D. McCune - Albrightov sindrom [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2021 [pristupljeno 27.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

D. Bulić, "McCune - Albrightov sindrom", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2021. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:551810
Podaci o radu
NaslovMcCune - Albrightov sindrom
Naslov (engleski)McCune - Albright syndrome
AutorDora Bulić
MentorKatja Dumić Kubat (mentor)
Član povjerenstvaNevena Krnić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaMarija Jelušić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaKatja Dumić Kubat (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
(KATEDRA ZA PEDIJATRIJU)
Zagreb
Datum i država obrane2021-07-16, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
McCune-Albrightov sindrom (MAS) je rijedak genetski poremećaj kojeg, u većini slučajeva, odlikuje somatska missense mutacija heterotrimernog G proteina kodiranog na GNAS lokusu. Navedena mutacija u 95% slučajeva dovodi do Arg201Cys ili Arg201His supstitucije, koja pak uzrokuje abnormalnu aktivnost Gαs transkripcijskog faktora i povećanu produkciju cAMP-a s posljedičnom hiperaktivacijom brojnih tkiva i organa. Sindrom se nasljeđuje mozaično, a do sada nije opisana vertikalna transmisija. U kliničkoj slici opisuje se klasična trijada simptoma, uključujući cafe-au-lait hiperpigmentacije kože, fibroznu displaziju kostiju i periferni preuranjeni pubertet. Bolest može pogađati i druge organe poput hipofize, štitnjače, nadbubrežne žlijezde, probavne organe i dr. S obzirom na mozaičan način nasljeđivanja, mutirane stanice raspoređuju se po organizmu u različitim omjerima, što konačno dovodi do varijabilne težine kliničke slike u svakog oboljelog- od asimptomatskih slučajeva do slučajeva nespojivih sa životom. Dijagnoza se postavlja klinički, a popis diferencijalnih dijagnoza je širok. Bolesnike se najčešće dijagnosticira u ranoj dječjoj dobi, češće u ženskog spola. Ne postoji mogućnost liječenja uzročnog stanja, već se provodi simptomatsko liječenje s farmakološkim i kirurškim pristupom. Praćenje i terapijski pristup u ovih bolesnika iziskuje multidisciplinarni tim liječnika raznih specijalnosti.
Sažetak (engleski)
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder most commonly caused by a somatic missense mutation of a heterotrimeric G protein encoded at the GNAS locus. This mutation leads to Arg201Cys or Arg201His substitution in 95% of the cases, which causes abnormal Gαs transcription factor activity and increased cAMP production with consequent hyperactivation of numerous tissues and organs. The clinical expression describes a classic triad of symptoms, including cafe-au-lait hyperpigmentation of the skin, fibrous bone dysplasia, and peripheral premature puberty. The disease can affect other organs such as the pituitary gland, thyroid gland, adrenals, pancreas, etc. Due to the mosaic nature of the condition, mutated cells distribute throughout the body in different proportions, which leads to variable severity of the clinical presentations, from asymptomatic to severe. The diagnosis is made clinically, and the list of differential diagnoses is extensive. Patients are most often diagnosed in early childhood, more often in females. There is no definitive cure, but symptomatic treatment is performed with a pharmacological and surgical approach. Monitoring and therapeutic approach in these patients requires a multidisciplinary team of physicians of various subspecialties.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:105:551810
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-01-28 11:31:42