prikaz prve stranice dokumenta Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu
Pristup korisnicima matične ustanove
diplomski rad
Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2014. urn:nbn:hr:105:234613
Deronjić, Andrea
Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
KATEDRA ZA MEDICINSKU KEMIJU, BIOKEMIJU I KLINIČKU KEMIJU

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Deronjić, A. (2014). Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

Deronjić, Andrea. "Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2014. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

Deronjić, Andrea. "Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2014. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

Deronjić, A. (2014). 'Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 08.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

Deronjić A. Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2014 [pristupljeno 08.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

A. Deronjić, "Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2014. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:234613
Podaci o radu
NaslovProbir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu
Naslov (engleski)Screening of mutations with capillary electrophoresis in patients with suspected cystic fibrosis
AutorAndrea Deronjić
MentorJadranka Sertić (mentor)
Član povjerenstvaJasna Lovrić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaDorian Tješić-Drinković (član povjerenstva)
Član povjerenstvaJadranka Sertić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
(KATEDRA ZA MEDICINSKU KEMIJU, BIOKEMIJU I KLINIČKU KEMIJU)
Zagreb
Datum i država obrane2014-03-19, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Medicinska biokemija
Sažetak
Cistična fibroza (CF) autosomno recesivna je bolest kod koje mutacija CFTR gena dovodi do poremećenog protoka iona klorida u stanicama egzokrinih žlijezda. Karakteristično se stvara gusta sluz koja dovodi do oštećenja tkiva i funkcije organa već u novorođenačkoj dobi. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Cilj rada bio je utvrditi učestalost najčešćih genotipova u pojedinaca sa sumnjom na cističnu fibrozu čiji su uzorci krvi bili testirani u KBC-u Zagreb u vremenskom periodu od ožujka 2001. do srpnja 2013. godine te na osnovu dobivenih podataka izračunati pojavnost genotipova. Podaci su prikupljeni iz medicinske dokumentacije i analizirani deskriptivnom statistikom. Analizom 982 uzorka kapilarnom elektroforezom na prisutnost mutacija CFTR gena utvrđeno je sveukupno 10 mutacija, a najveća je pojavnost mutacija F508del kod njih 58.94%, N1303K kod njih 1.58% i G542X 1.31%. Prisutnost barem jedne mutacije uočena je u 13.65%, a u homozigotnom ili složenom heterozigotnom obliku u 5.7% osoba sa sumnjom a CF.
Sažetak (engleski)
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder which leads to interrupted chloride transportation in exocrine gland cells due to CFTR gene mutation. Viscous mucus is produced that leads to tissue and organ damage. Treatment includes moderation of symptoms and prevention of complications. Aim of this study was to determine frequency of most common genotypes with capillary electrophoresis in individuals with suspicion of CF whose blood samples were tested in UHC Zagreb during period from March of 2001 till July of 2013. Data from medical documentation was retrospectively obtained and analyzed with descriptive statistics. Analysis of982blood samples for the presence of mutations in the CFTR gene revealed a total of 10 mutations and the most common mutations F508del, N1303K, G542X were found in 58.94%, 1.58% and 1.31% of cases respectively. Presence of at least one mutation was found in 13.65%and in homozygous or coumpound heterozygous form in 5.7% of patients with suspicion od CF.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:105:234613
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2015-12-15 12:56:34