Sindrom multiple endokrine neoplazije tip 1 (MEN1) je rijetka autosomno dominantno nasljedna bolest karakterizirana razvojem primarnog hiperparatireoidizma (PHPT), adenoma hipofize i neuroendokrinog tumora (NET). Svrha istraživanja je analizirati kliničke karakteristike pacijenata sa sindromom MEN1 i istražiti korelaciju genotipa i fenotipa u ovih pacijenata. Prikupljeni su demografski i klinički podaci iz originalne medicinske dokumentacije pohranjene u bolničkom informatičkom sustavu te su obrađeni pomoću metoda deskriptivne statistike. U istraživanje je uključeno 11 pacijenata, od čega 6 ženskog spola (55%) i 5 muškog spola (45%). Ukupna prosječna dob prilikom dijagnoze MEN1 sindroma u ovih pacijenata iznosi 45.27 ± 15.19, a medijan iznosi 42 godine. Raspon dobi pri dijagnozi iznosio je od 18 do 69 godina. Genetska mutacija nađena je u 10 pacijenata (90.1%). Svi pacijenti razvili su PHPT. Prosječna dob pri dijagnozi PHPT iznosila je 42.1 ± 12.85 godina (raspon dobi od 18 do 69 godina). Najčešći oblik primjenjene terapije za PHPT bila je subtotalna paratiroidektomija. 9 od 11 pacijenata razvilo je NET sa prosječnom dobi pri dijagnozi NET 42 ± 18.83 godina (raspon dobi od 14 do 69 godina). 11% NET bilo je funkcionalno, a 89% nefunkcionalno. Najčešća lokalizacija NET-a bila je u gušterači, a najčešće primijenjen kirurški oblik liječenja bila je distalna splenopankreatektomija. U 44.4 %pacijenata s dijagnozom NET-a došlo je njegovog širenja u okolne ili udaljene organe. Adenom hipofize bio je prisutan u 5 pacijenata (45%) sa prosječnom dobi dijagnoze 43.2 ± 16 godina (raspon dobi od 13 do 57 godina). Prolaktinom (60%) i nefunkcionalni adenom (40%) bili su najčešći među dijagnosticiranim adenomima hipofize. 4 pacijenta imala su pozitivnu obiteljsku anamnezu na MEN1 sindrom što je potvrđeno genetskim testiranjem. Genetska mutacija nađena je u 10 pacijenata. Najčešća vrsta mutacije bila je supstitucija jedne aminokiseline drugom. Potrebna su dodatna istraživanja sa većim uzorkom hrvatske populacije pacijenata, koji boluju od MEN1 sindroma u svrhu poboljšanja njegove dijagnostike i liječenja.