prikaz prve stranice dokumenta Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom
  Preuzmi
PDF 2.74 MB
disertacija
Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2023. urn:nbn:hr:105:639661
Horaček, Matija
Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Horaček, M. (2023). Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom (Disertacija). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Horaček, Matija. "Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Horaček, Matija. "Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Horaček, M. (2023). 'Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom', Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, citirano: 25.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Horaček M. Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom [Disertacija]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet; 2023 [pristupljeno 25.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

M. Horaček, "Obilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom", Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:639661
Podaci o radu
NaslovObilježja bolesnika s nefropatijom tankih glomerularnih bazalnih membrana udruženom s fokalnom segmentalnom glomerulosklerozom
Naslov (engleski)Characteristics of patients with thin basement membrane nephropathy combined with focal segmental glomerulosclerosis
AutorMatija Horaček
MentorDanica Galešić-Ljubanović (mentor)
Član povjerenstvaIvica Horvatić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaStela Bulimbašić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMario Laganović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Zagreb
Datum i država obrane2023-09-11, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Patologija
Univerzalna decimalna klasifikacija
(UDC)		616 - Patologija. Klinička medicina
Sažetak
Svrha rada: Svrha ovog istraživanja je bila provesti sekvenciranje gena COL4A3, COL4A4 i COL4A5 NGS metodom u bolesnika s TBMN-om sa ili bez FSGS-a, a potom analizirati prikupljene genske, kliničke i histološke podatke i provesti genotip-fenotip korelaciju. Ispitanici i metode: Bolesnici su identificirani pretragom registra bubrežnih biopsija Odjela za nefropatologiju i elektronsku mikroskopiju Kliničke bolnice Dubrava te podijeljeni u dvije skupine: 1. bolesnici s TBMN-om i 2. bolesnici s FSGS-om i TBMN-om. Nakon identifikacije prikupljeni su svi dostupni klinički i patohistološki podaci, provedeno je mjerenje debljine GBM, a bolesnicima je uzet uzorak krvi za NGS. Dobiveni rezultati i prikupljeni podaci su analizirani te je provedena genotip-fenotip korelacija. Rezultati: Sekvenciranjem je u 52 % bolesnika nađena patogena varijanta, a u 10 % VUS. Bolesnici s FSGS-om i TBMN-om u odnosu na bolesnike samo s TBMN-om imaju statistički značajno izraženije kliničke simptome i znakove, morfološke promjene te komorbiditete. Nije nađena statistički značajna razlika u patogenosti i tipu varijante između skupine bolesnika s FSGS-om i TBMN-om i skupine s TBMN-om. Zaključak: Bolesnici s FSGS-om i TBMN-om u odnosu na bolesnike samo s TBMN-om imaju izraženije kliničke simptome i morfološke promjene na bioptičkim uzorcima.
Sažetak (engleski)
Objective: The aim of this research was to perform sequencing of the COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes with NGS in patients with TBMN with or without FSGS, then to analyze the genetic, clinical and pathohistological data and perform genotype-phenotype correlation. Patients and methods: The patients were identified by searching the kidney biopsy register of the Department of Nephropathology and Electron Microscopy of Dubrava University Hospital and divided into two groups: 1. patients with TBMN and 2. patients with FSGS and TBMN. Patients' clinical and pathohistological data were collected, GBM thickness was measured, and a blood sample was taken for NGS. The results and collected data were analyzed and genotype-phenotype correlation was performed. Results: Sequencing detected a pathogenic variant in 52 % and VUS in 10 % of patients. Patients with FSGS and TBMN compared to patients with only TBMN have significantly more pronounced clinical symptoms and signs, morphological changes and comorbidities. No statistically significant difference was found in pathogenicity and variant type between the group of patients with FSGS and TBMN and the group with TBMN. Conclusion: Patients with FSGS and TBMN have more severe clinical course and morphological changes on biopsy samples than patients with only TBMN.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:105:639661
Studijski programNaziv: Biomedicina i zdravstvo
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: poslijediplomski doktorski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje biomedicine i zdravstvo (dr. sc.)
Vrsta resursaTekst
Opseg85 str.
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2023-09-14 11:08:54