Cistična fibroza (CF) i primarna cilijarna diskinezija (PCD) su autosomno recesivno nasljedne multiorganske bolesti koje imaju sličnosti u smislu zahvaćanja dišnih puteva, ali se razlikuju u genetskoj osnovi, fenotipu i zahvaćanju drugih organskih sustava. CF je uzrokovana mutacijama u genu za transmembranski regulator provodljivosti (CFTR protein), što dovodi do poremećaja u prijenosu elektrolita i stvaranja gustog ljepljivog sekreta. S druge strane, PCD je genetski heterogena skupina poremećaja kojima je zajednička abnormalna ultrastruktura i funkcija pokretnih cilija. U objema bolestima primarno su zahvaćeni gornji i donji dišni putevi, što se očituje čestim respiratornim infekcijama, razvojem kronične progresivne plućne bolesti i bronhiektazija. Zbog disfunkcionalnih cilija u PCD-u se nalazi i smanjenje reproduktivne funkcije, a u polovice bolesnika prisutan je situs inversus, odnosno transpozicija prsnih i trbušnih organa. Dodatno, u CF-u su bolešću još zahvaćeni hepatobilijarni sustav i gušterača što se očituje kao maldigestija i malapsorpcija, a također, i u ovih bolesnika nalazi se neplodnost. Prema epidemiološkim podacima, obje bolesti su rijetke jer im je učestalost manja od 1:2000. Međutim, CF ima značajno višu prevalenciju od PCD-a, pa se cistična fibroza dijagnosticira obično u prvoj godini života, dok se dijagnoza primarne cilijarne diskinezije odgađa i postavlja tek u predškolskoj i školskoj dobi. Liječenje cistične fibroze sve donedavno bilo je simptomatsko, međutim, dolaskom i primjenom CFTR modulatora od 2012. godine postoji učinkovita terapija za CF. S druge strane, ne postoje jedinstvene smjernice za liječenje primarne cilijarne diskinezije, već je ono simptomatsko i bazira se na smjernicama za liječenje ne-cističnih bronhiektazija koje je izdalo Europsko respiratorno društvo (ERS) 2017. godine. Važno je napomenuti da CF i PCD nisu više pedijatrijske bolesti, što znači da s odrastanjem i starenjem dolaze i brojni novi zahtjevi i komplikacije u liječenju i praćenju ovih bolesnika.