Od 1947. kada je prvi put upotrijebljen izraz „genetsko savjetovanje“ definicije su se mijenjale, a danas je aktualna ova koja poseban naglasak stavlja na psihoterapeutski aspekt savjetovanja. Ono slijedi načelo ne-direktivnog pristupa što znači da genetski savjetnik ostaje neutralan pri iznošenju informacija, a donošenje odluke je na pacijentu. Za razliku od genetike koja proučava funkciju i organizaciju pojedinih gena, područje genomike je šire i proučava sve gene nekog organizma i njihovo međudjelovanje. Završetak Projekta humanog genoma (eng. Human Genome Project) i razvoj sekvenciranja nove generacije (eng. Next-Generation Sequencing) označava prekretnicu u genetskom savjetovanju i testiranju, a nove tehnologije molekularne dijagnostike postaju sve raširenije u kliničkoj medicini. U današnje vrijeme u testiranju na nasljedni karcinom dojke i jajnika fokus nije samo na najpoznatijim genima BRCA1 i BRCA2, nego se, zahvaljujući NGS-u i multigenskim panelima, istovremeno može testirati na mnogo različitih gena, a sam proces je jednostavniji i jeftiniji. Svojevrsni nedostatak NGS-a je veći broj varijanata nejasnog značenja (eng. variant of uncertain significance) koje su zahtjevnije za interpretaciju i mogu potaknuti anksioznost kod ispitanika. Zadatak genetskog savjetnika je da na najprikladniji način informira pacijenta o rezultatima i pruži psihološku potporu.