prikaz prve stranice dokumenta Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report
  Preuzmi
PDF 131.2 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report
Collegium Antropologicum, 38 (2014), 1; 331-335. urn:nbn:hr:105:860802
Koši-Šantić, Kornelija; Rudan, Dijana; Buković, Damir; Šegregur, Jadranko; Wagner, Jasenka; Orešković, Slavko; Župić, Tomislav; Radan, Mirjana

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Koši Šantić, K., Rudan, D., Buković, D., Šegregur, J., Wagner, J., Orešković, S. ... Radan, M. (2014). Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report . Collegium Antropologicum, 38. (1), 331-335. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802

Koši Šantić, Kornelija, et al. "Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report ." Collegium Antropologicum, vol. 38, br. 1, 2014, str. 331-335. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802

Koši Šantić, Kornelija, Dijana Rudan, Damir Buković, Jadranko Šegregur, Jasenka Wagner, Slavko Orešković, Tomislav Župić i Mirjana Radan. "Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report ." Collegium Antropologicum 38, br. 1 (2014): 331-335. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802

Koši Šantić, K., et al. (2014) 'Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report ', Collegium Antropologicum, 38(1), str. 331-335. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802 (Datum pristupa: 02.05.2024.)

Koši Šantić K, Rudan D, Buković D, Šegregur J, Wagner J, Orešković S, i sur.. Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report . Collegium Antropologicum [Internet]. 03.2014. [pristupljeno 02.05.2024.];38(1):331-335. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802

K. Koši Šantić, et al., "Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report ", Collegium Antropologicum, vol. 38, br. 1, str. 331-335, Ožujak 2014. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802. [Citirano: 02.05.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:860802
Podaci o radu
Naslov (engleski)Asymmetric neonatal crying: microdeletion, infection or birth injury?--a case report
Naslov (hrvatski)Asimetrični plač novorođenčadi: mikrodelecija, infekcija ili porodna trauma? - prikaz slučaja
AutorKornelija Koši-Šantić
AutorDijana Rudan
AutorDamir Buković
AutorJadranko Šegregur
AutorJasenka Wagner
AutorSlavko Orešković
AutorTomislav Župić
AutorMirjana Radan
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
Asymmetric neonatal crying is a rare minor congenital abnormality caused by unilateral agenesis or hypoplasia of depressor anguli oris muscle and depressor labii inferioris muscle. It is either an isolated clinical finding or one of the clinical findings included in several malformation syndromes linked to a microdeletion within a chromosomal region 22q11.2. Some malformations in that region are associated with serious cardiovascular anomalies. Nowadays, standard diagnostic techniques for detecting aberrations within the chromosomal region 22q11.2 are fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation probe amplification (MLPA). This short report describes an eutrophic female newborn whose both lip corners are symmetrically positioned while at rest; while crying, left lip corner and left half of the lower lip are falling. She also has partial bilateral syndactyly between second and third toe, open foramen ovale and by ultrasound detected hyperechogenic region in the thalamus and brain parenchyme. Aiming to investigate etiopathogenesis of the newborn asymmetric crying and accompanying minor abnormalities, we have tried to verify or exclude: microdeletion syndrome, TORCH infection and birth injury. Recognising such a paresis soon after the delivery is of great importance and can be helpful in detecting other accompanying anomalies, especially cardiovascular anomalies.
Sažetak (hrvatski)
Asimetrični plač novorođenčadi je rijetka minor kongenitalna anomalija čiji je uzrok jednostrana ageneza ili hipoplazija mišića depressor anguli oris i depressor labii inferioris, često izolirani nalaz ili povezana s drugim kongenitalnim anomalijama, posebno kardiovaskularnim. Mikrodelecije locirane na kromosomu 22q11.2 uzrokom su nekoliko malformacijskih sindroma koje se u pojedinih bolesnika češće međusobno kombiniraju. Današnji standardni dijagnostički postupci za otkrivanje aberacija unutar kromosomske regije 22q11.2 su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) te metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi (MLPA). U radu je prikazano donošeno eutrofično žensko novorođenče u kojega nalazimo u mirovanju simetrično položena oba usna kuta dok u plaču lijevi usni kut i lijeva polovica donje usnice zaostaju, parcijalnu sindaktiliju drugog i trećeg prsta oba stopala, otvoreni foramen ovale i ultrazvučno prikazane hiperehogene areale u talamusu i parenhimu mozga.Zbog upadljivog fenotipa, s ciljem diferencijalno-dijagnostičkog razjašnjenja etiopatogeneze asimetričnog plača novorođenčeta, odnosno udruženih minor malformacija, dijagnostičkom obradom nastojali smo dokazati, odnosno isključiti, mikrodelecijski sindrom, TORCH infekciju, odnosno porodnu traumu. Važnost prepoznavanja ove pareze odmah po porodu je u otkrivanju drugih povezanih anomalija, posebno kardiovaskularnih.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium Antropologicum
Brojčani podacivol. 38, br. 1, str. 331-335
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:105:860802
Datum objave publikacije2014-03
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/120920
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-03-28 08:17:28