prikaz prve stranice dokumenta Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance
  Preuzmi
PDF 167.67 KB
Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance
Collegium Antropologicum, 38 (2014), 2; 755-758. urn:nbn:hr:105:216844
Baretić, Maja; Koršić, Mirko; Potočki, Kristina; Herceg Horvatić, Gordana; Crnčević Orlić, Željka

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Baretić, M., Koršić, M., Potočki, K., Herceg Horvatić, G. i Crnčević Orlić, Ž. (2014). Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance . Collegium Antropologicum, 38. (2), 755-758. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844

Baretić, Maja, et al. "Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance ." Collegium Antropologicum, vol. 38, br. 2, 2014, str. 755-758. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844

Baretić, Maja, Mirko Koršić, Kristina Potočki, Gordana Herceg Horvatić i Željka Crnčević Orlić. "Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance ." Collegium Antropologicum 38, br. 2 (2014): 755-758. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844

Baretić, M., et al. (2014) 'Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance ', Collegium Antropologicum, 38(2), str. 755-758. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844 (Datum pristupa: 29.11.2024.)

Baretić M, Koršić M, Potočki K, Herceg Horvatić G, Crnčević Orlić Ž. Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance . Collegium Antropologicum [Internet]. 06.2014. [pristupljeno 29.11.2024.];38(2):755-758. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844

M. Baretić, M. Koršić, K. Potočki, G. Herceg Horvatić i Ž. Crnčević Orlić, "Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance ", Collegium Antropologicum, vol. 38, br. 2, str. 755-758, Lipanj 2014. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844. [Citirano: 29.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:216844
Podaci o radu
Naslov (engleski)Camurati-Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance
Naslov (hrvatski)Camurati-Englemannova bolest u obitelji s Hrvatskog otoka: stara snimka kostiju potvrdila je obrazac nasljeđivanja
AutorMaja Baretić
AutorMirko Koršić
AutorKristina Potočki
AutorGordana Herceg Horvatić
AutorŽeljka Crnčević Orlić
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
34-year old patient had history of muscular wasting, easy fatigability, pain in extremities and waddling gait since age of four. During the time, neuromuscular disease was suspected, but not confirmed. Elevated bone alkaline phosphatase as well as other bone turnover markers (osteocalcin, procollagen, telopeptide) indicated further skeletal evaluation. Symmetrical enhanced uptake on technetium methylene diphosphonate [99mTc]MPD bone scintigraphy at diaphyses of longitudinal bones and scull matched cortical thickening of long bones and sclerosis of the scull seen at radiograms. Those findings pointed to Camurati-Engelmann disease misdiagnosed for the long time. This rare genetic autosomal dominant disorder was retrospectively diagnosed in asymptomatic father too on the basis of bone scans done long time ago. Old family member scans confirmed heredity pattern of the disease.
Sažetak (hrvatski)
34-godišnji bolesnik od svoje četvrte godine u povijesti bolesti navodi mišićnu slabost, učestalo umaranje, bolove u rukama i nogama te gegajući hod. Niz godina obrađivan je zbog sumnje na neuromuskularnu bolest koja nije potvrđena. Povišena koštana alkalna fosfataza, kao i ostali markeri koštane pregradnje (osteokalcin, telopeptid, prokolagen) indicirali su obradu koštanog sustava. Scintigrafija kostiju sa [99mTc]MPD pokazala je simetrično pojačano nakupljanje u dugim kostima i na bazi lubanje što odgovara zadebljanju kortikalisa dugih kostiju i sklerozi baze lubanje prikazane na radiološkim snimkama. Snimke su ukazale na Camurati-Engelmannovu bolest čija je dijagnoza promakla dugo vremena. Radi se o rijetkoj genetskoj autosomno dominantnoj bolesti koja se kasnije dijagnosticirala i kod bolesnikova oca. Stare snimke člana obitelji potvrdile su nasljedni obrazac bolesti.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium Antropologicum
Brojčani podacivol. 38, br. 2, str. 755-758
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:105:216844
Datum objave publikacije2014-06
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/127627
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-03-28 08:20:02