prikaz prve stranice dokumenta Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method
  Preuzmi
PDF 55.18 KB
Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method
Collegium Antropologicum, 31 (2007), 3; 859-862. urn:nbn:hr:105:090007
Crkvenac-Gornik, Kristina; Grubić, Zorana; Štingl, Katarina; Mužinić, Dubravka; Brkljačić-Kerhin, Vesna; Begović, Davor

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Crkvenac Gornik, K., Grubić, Z., Štingl, K., Mužinić, D., Brkljačić Kerhin, V. i Begović, D. (2007). Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method. Collegium Antropologicum, 31. (3), 859-862. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007

Crkvenac Gornik, Kristina, et al. "Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method." Collegium Antropologicum, vol. 31, br. 3, 2007, str. 859-862. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007

Crkvenac Gornik, Kristina, Zorana Grubić, Katarina Štingl, Dubravka Mužinić, Vesna Brkljačić Kerhin i Davor Begović. "Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method." Collegium Antropologicum 31, br. 3 (2007): 859-862. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007

Crkvenac Gornik, K., et al. (2007) 'Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method', Collegium Antropologicum, 31(3), str. 859-862. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007 (Datum pristupa: 07.11.2024.)

Crkvenac Gornik K, Grubić Z, Štingl K, Mužinić D, Brkljačić Kerhin V, Begović D. Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method. Collegium Antropologicum [Internet]. 09.2007. [pristupljeno 07.11.2024.];31(3):859-862. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007

K. Crkvenac Gornik, Z. Grubić, K. Štingl, D. Mužinić, V. Brkljačić Kerhin i D. Begović, "Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method", Collegium Antropologicum, vol. 31, br. 3, str. 859-862, Rujan 2007. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007. [Citirano: 07.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:090007
Podaci o radu
Naslov (engleski)Rapid prenatal diagnosis of numerical aberrations of chromosome 21 and 18 by PCR-STR method
AutorKristina Crkvenac-Gornik
AutorZorana Grubić
AutorKatarina Štingl
AutorDubravka Mužinić
AutorVesna Brkljačić-Kerhin
AutorDavor Begović
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
In this study we reported the results for the first time of applying Polymerase Chain Reaction-Short Tandem Repeats (PCR-STR) method in the field of detection of aneuploidies for chromosomes 21 and 18 in Croatians. The aims of the study were: (I) validation of the diagnostic informativeness of 6 STR loci (D18S51, D18S858, D18S535, D21S1435, D21S1411, and D21S1414) in sample of 205 unrelated healthy individuals; (II) evaluation of diagnostic power of the PCR-STR method for those 6 microsatellites; (III) establishment protocol for use STRs as routine method for rapid prenatal detection of trisomy 21 and 18. DNA samples were amplified by fluorescence-based PCR reaction, subjected to electrophoresis in automated laser fluorescence DNA sequencer (ALFexpress). Results of our study were: (I) all 6 tested loci are informative (68-85% of heterozygous individuals); (II) comparison between PCR-STR method and conventional cytogenetics did not revealed any false positive or false negative results; (III) in prenatal screening of 105 samples of uncultured amniotic fluid 6 (5.7%) samples with chromosomal abnormalities were identified.
Sažetak (hrvatski)
U ovom istraživanju su po prvi puta prikazani rezultati analize trisomija kromosoma 21 i 18 primjenom metode PCR-STR (lančana reakcija polimerazom – kratka uzastopna ponavljanja) u hrvatskoj populaciji. Ciljevi ovog rada bili su: (I) Istražiti informativnost 6 lokusa STR (D18S51, D18S858, D18S535, D21S1435, D21S1411 i D21S1414) na uzorku od 205 zdravih nesrodnih osoba; (II) Ocijeniti dijagnostičku vrijednost metode PCR-STR za navedene mikrosatelitske lokuse; (III) Razviti protokol za brzo otkrivanje trisomija 21 i 18 primjenom metode PCR-STR kao rutinske metode u prenatalnoj dijagnostici. Uzorci DNA amplificirani su metodom PCR, dužina alela lokusa STR određena je elektroforezom u automatskom laser sekvenceru (ALFexpress). Rezultati istraživanja su: (I) Svih 6 lokusa STR su informativni (68–85% osoba su bili heterozigoti); (II) Usporedba metode PCR-STR s metodom klasične citogenetike nije pokazala ni lažno pozitivne, kao ni lažno negativne rezultate; (III) Prenatalnim pretraživanjem 105 uzoraka nekultiviranih plodovih voda otkrivena je promjena u broju kromosoma kod 6 (5,7%) uzoraka.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium Antropologicum
Brojčani podacivol. 31, br. 3, str. 859-862
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:105:090007
Datum objave publikacije2007-09
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/26900
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-03-28 10:54:08