prikaz prve stranice dokumenta Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates
  Preuzmi
PDF 240.12 KB
Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates
Collegium Antropologicum, 35 (2011), S. 1; 327-332. urn:nbn:hr:105:321653
Šarac, Helena; Henigsberg, Neven; Markeljević, Jasenka; Pavliša, Goran; Hof, Patric R.; Šimić, Goran

Institucijski repozitorij: Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Šarac, H., Henigsberg, N., Markeljević, J., Pavliša, G., Hof, P. R. i Šimić, G. (2011). Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates . Collegium Antropologicum, 35. (S. 1), 327-332. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653

Šarac, Helena, et al. "Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates ." Collegium Antropologicum, vol. 35, br. S. 1, 2011, str. 327-332. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653

Šarac, Helena, Neven Henigsberg, Jasenka Markeljević, Goran Pavliša, Patric R. Hof i Goran Šimić. "Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates ." Collegium Antropologicum 35, br. S. 1 (2011): 327-332. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653

Šarac, H., et al. (2011) 'Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates ', Collegium Antropologicum, 35(S. 1), str. 327-332. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653 (Datum pristupa: 22.11.2024.)

Šarac H, Henigsberg N, Markeljević J, Pavliša G, Hof PR, Šimić G. Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates . Collegium Antropologicum [Internet]. 01.2011. [pristupljeno 22.11.2024.];35(S. 1):327-332. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653

H. Šarac, N. Henigsberg, J. Markeljević, G. Pavliša, P. R. Hof i G. Šimić, "Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates ", Collegium Antropologicum, vol. 35, br. S. 1, str. 327-332, Siječanj 2011. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653. [Citirano: 22.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:105:321653
Podaci o radu
Naslov (engleski)Fragile X-premutation tremor/ataxia syndrome (Fxtas) in a young woman: clinical, genetics, Mri and 1H-Mr spectroscopy correlates
Naslov (hrvatski)Fragilni x-vezani tremor/ataxia sindrom (FXTAS) u mlade žene: klinička, genetska, MRI i 1H-MR spektroskopska korelacija
AutorHelena Šarac
AutorNeven Henigsberg
AutorJasenka Markeljević
AutorGoran Pavliša
AutorPatric R. Hof
AutorGoran Šimić
Autorova ustanovaSveučilište u Zagrebu
Medicinski fakultet
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (engleski)
It is generally thought that fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) represents a late-onset neurodegenerative disorder occuring in male carriers of a premutation expansion (55-200 CGG repeats) in the fragile X mental retardation 1 (FMR 1) gene. However, several female patients with FXTAS have also been reported recently. Here, we describe a 23-year old woman with positive family history of mental retardation and autism who presented clinically with action tremor, ataxia, emotional disturbances and cognitive dysfunction. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain showed diffuse cortical atrophy, while 1H-MR spectroscopy (MRS) revealed decreased levels of N-acetylaspartate (NAA) in the cerebellum, basal ganglia, and pons. Genetic testing confirmed heterozygous FMR 1 gene premutation of 100 CGG repeats in the abnormal allele and 29 CGG repeats in the normal allele. We concluded that FXTAS may be an under-recognized disorder, particularly in women.
Sažetak (hrvatski)
Poznato je da X-vezani tremor/ataxia sindrom (FXTAS) predstavlja neurodegenerativnu bolest s kasnim nastupom prvenstveno kod muških mosilaca premutacije (55–200 CGG ponavljanja) na FMR 1 genu (fragile X mentalna retardacija). Ipak postoji nekoliko opisanih slučajeva oboljelih žena sa FXTAS. Opisujemo 23-godišnju djevojku sa pozitivnom obiteljskom anamnezom mentalne retardacije i autizma sa simptomima tremora, ataksije, emocionalne nestabilnosti i kognitivnih disfunkcija. Magnetska rezonancija (MRI) mozga otkrila je difuznu kortikalnu atrofiju, dok je spektroskopija magnetskom rezonancijom (MRS) pokazala sniženu razinu N-acetilaspartata (NAA) u cerebelumu, bazalnim ganglijima i ponsu u odnosu na nalaze zdravih pojedinaca. Genetsko testiranje potvrdilo je heterozigotnu premutaciju FMR 1 gena sa 100 ponavljanja u abnormalnom alelu i 29 CGG ponavljanja u normalnom alelu. Zaključujemo, da bi FXTAS mogla biti nedovoljno prepoznata bolest, posebno u žena.
Ključne riječi (engleski)
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaCollegium Antropologicum
Brojčani podacivol. 35, br. S. 1, str. 327-332
p-ISSN0350-6134
URN:NBNurn:nbn:hr:105:321653
Datum objave publikacije2011-01
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/64101
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-03-28 12:05:24