prikaz prve stranice dokumenta Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
  Preuzmi
PDF 1.18 MB
završni rad
Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet, 2016. urn:nbn:hr:152:435065
Lekić, Ivan
Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek

Institucijski repozitorij: Repozitorij MEFOS

Citirajte ovaj rad

Lekić, I. (2016). Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene (Završni rad). Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, Ivan. "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene." Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, Ivan. "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene." Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, I. (2016). 'Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene', Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, citirano: 22.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić I. Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene [Završni rad]. Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek; 2016 [pristupljeno 22.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

I. Lekić, "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene", Završni rad, Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet Osijek, Osijek, 2016. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065
Podaci o radu
NaslovMolekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
Naslov (engleski)Molecular genetic analysis of AR gene among patients with androgen insensitivity syndrome
AutorIvan Lekić
MentorJasenka Wagner (mentor)
Član povjerenstvaMarija Heffer (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAndrijana Muller (član povjerenstva)
Član povjerenstvaJasenka Wagner (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
Medicinski fakultet Osijek
Osijek
Datum i država obrane2016-09-28, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CAIS) je najteža manifestacija neosjetljivosti na androgene. U klasičnom CAIS-u, pacijenti su karakterizirani s normalnim ženskim vanjskim genitalijama, bilateralnim unutar-abdominalnim ili ingvinalnim testisima, normalnim razvojem dojki, nedostatkom ili malim brojem pubičnih dlaka, hipoplastičnim ili nedostatnim Wolffovim strukturama i kariotipom 46,XY (7,9). Cilj istraživanja bio je utvrditi postoji li kod naših pacijentica sa klinički suspektnim sindromom potpune neosjetljivosti na androgene neka od 5 najčešćih mutacija u AR genu te procijeniti incidenciju 5 najčešćih mutacija AR gena u ispitivanoj skupini. Analizirano je 9 uzoraka pune krvi pacijentica sa CAIS-om PCR metodom s elektroforezom. Odabrano je 5 najčešćih mutacija za analizu (c.244_248, c.1041_1062), c.1750_1752), c.1421_1422/, delecija egzona 2). U 8 od 9 uzoraka je pronađena jedna od 5 mutacija koje su bile odabrane za analizu. Mutacija AR1 pronađena je u četiri uzorka, mutacija AR2 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR3 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR4 pronađena je u pet uzoraka, a mutacija AR5 pronađena je u jednom uzorku. Kod samo jedne pacijentice nije utvrđena niti jedna od testiranih mutacija. Razvojem novijih tehnologija u genetici poput sekvencioniranja druge generacije (NGS) omogućena je brža i točnija detekcija mutacija, no potrebno je još istraživanja ovog gena i njegove funkcije kako bi detaljno saznali ulogu i način djelovanja AR gena i AR proteina. te mogućnost liječenja sindroma neosjetljivosti na androgene.
Sažetak (engleski)
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is the most severe manifestation of androgen insensitivity. In classic CAIS, patients are characterized by normal female external genitalia, bilateral intra-abdominal or inguinal testis, normal breast development, absent or sparse pubic hair, hypoplastic or absent Wolffian structures and 46,XY karyotype (7,9). The aim of this study was to test whether there are some of the 5 most common mutations in the AR gene present in our patients with clinically suspected syndrome of complete androgen insensitivity and to assess the incidence of the most common five mutations in the AR gene in the test group. A total of 9 patients' blood samples with CAIS were analysed using the PCR method with electrophoresis. 5 mutations were selected (c.244_248, c.1041_1062, c.1750_1752, c.1421_1422, the deletion of exon 2). 8 out of 9 samples show one of 5 mutations selected for analysis present. AR1 mutation has been found in four samples, AR2 mutation has not been found in any sample, AR3 mutation has not been found in any sample, AR4 mutation has been found in five samples, and AR5 mutation has been found in one sample. Only one out of nine samples does not show any of the selected mutations. The development of new technologies in genetics such as the second-generation sequencing (NGS) has enabled faster and more accurate detection of a mutation, but more research is needed in order to discover the detailed role and activities of the AR gene and AR protein as well as the possibility of treating androgen insensitivity syndrome.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:152:435065
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike (univ. bacc. med. lab. diag.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-02-09 13:14:25