prikaz prve stranice dokumenta Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
  Preuzmi
PDF 872.04 KB
diplomski rad
Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
Split: Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet, 2022. urn:nbn:hr:171:557727
Pupić-Vurilj, Veronika
Sveučilište u Splitu
Medicinski fakultet

Institucijski repozitorij: Repozitorij MEFST

Citirajte ovaj rad

Pupić Vurilj, V. (2022). Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine (Diplomski rad). Split: Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, Veronika. "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine." Diplomski rad, Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, Veronika. "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine." Diplomski rad, Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, V. (2022). 'Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine', Diplomski rad, Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet, citirano: 23.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj V. Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine [Diplomski rad]. Split: Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet; 2022 [pristupljeno 23.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

V. Pupić Vurilj, "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine", Diplomski rad, Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet, Split, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727
Podaci o radu
NaslovRezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
Naslov (engleski)Results of the clinical genetic testing in children with neurodevelopmental delays in University Hospital of Split from 2016-2019
AutorVeronika Pupić-Vurilj
MentorBernarda Lozić (mentor)
Član povjerenstvaJoško Markić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaBranka Polić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaZenon Pogorelić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Splitu
Medicinski fakultet
Split
Datum i država obrane2022, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Cilj: Cilj istraživanja bio je utvrditi dijagnostički doseg pojedinih metoda genetskog testiranja u dijagnozi neurorazvojnih pormećaja. Ispitanici i metode: Provedeno je retrospektivno presječno istraživanje za razdoblje od 1.siječnja 2016. do 31. prosinca 2019. godine. Pregledana je arhivirana medicinska dokumentacija 207 ispitanika s neurorazvojnim poremećajim upućenih na genetsko testiranje pri Citogenetskom laboratoriju KBC-a Split i Ambulanti za medicinsku genetiku. Pronađeno je 97 ispitanika kojima je klasičnom kariotipizacijom, fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH), kromosomskim microarray-om (engl. chromosomal microarray analysis, CMA) ili metodama sekvenciranjem sljedeće generacije pronađena promjena u genomu. Prikazani su podatci o dobi, spolu, fenotipu, genotipu te klasifikaciji neurorazvojnog poremećaja. Rezultati: U 97 (46,9%) ispitanika s neurorazvojnim poremećajem genetičkim testiranjem pronađena je promjena u genomu, od čega kod 75 (36,2%) promjena značajna za ispitanikov fenotip. Najčešće su na genetičko testiranje, od strane neuropedijatra, bili upućivani ispitanici s višestrukim neurorazvojnim poremećajima, te globalnim razvojnim zaostajanjem. Najviši dijagnostički dosezi postignuti su CMA-om te sekvenciranjem sljedeće generacije. Većina ispitanika imala je dismorfiju lica, a gotovo polovica ispitanika (46,4%) imala je druge kongenitalne anomalije uz neurorazvojni poremećaj. Zaključci: Novije metode genetičkog testiranja, poput CMA i metoda sekvenciranja sljedeće generacije, trebale bi biti prvi izbor pri postavljanju genetičke etiologije neurorazvojnih poremećaja. Dijagnostički dosezi klasične kariotipizacije, FISH-a i analize FMR1 gena, mogu se povećati boljim prepoznavanjem klinički prepoznatljivih obrazaca ispitanika kod kojih postoji sumnja na određeni sindrom.
Sažetak (engleski)
Objectives: The aim of the study was to determine the diagnostic yield of the tests used in finding the genetic ethiology of neurodevelopmental disorders. Patients and methods: A retrospective cross-sectional study was conducted from Januray 1st 2016 to December 31st 2019. Archived medical documentation of 207 subjects from the Cytogenetic Laboratory at the University Hospital of Split was examined. 97 subjects have had genome variation found by classical cytogentics, fluorescent in situ hybridisation (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA) or next-generation sequencing (NGS). Data on age, sex, phenotype, genotype and type of neurodevelopmental disorder was presented. Results: 97 (46.9%) subjects have had genome variation found, of which 75 (36.2%) have had genetic ethiology of their neurodevelopmental disorders comfirmed. Most subjects were refered by pediatric neurologists with the diagnosis of multiple neurodevelopmental disorders and global developmental delay. The highest diagnostic yields were achived by CMA and nextgeneration sequencing tests. Most of the subjects had facial dysmorphia and almost half of them had other congenital anomalies. Conclusion: Newer methods for genetic testing, such as CMA and next-generation sequncing, should be first-tier diagnostic tests for determination of the genetic ethiology of neurodevelopmental disorders, due to their high diagnostic yields. Diagnostic yields of classical cytogenetics, FISH and FMR1 gene analysis, could be increased by better recognition of clinicly recognizable patterns in subjects suspicious of the certain syndrome.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:171:557727
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2022-09-22 10:57:46