Naslov Povezanost gena HLA razreda I i II s razvojem psorijatičnog artritisa
Naslov (engleski) Association between HLA class I and II variants and pathogenesis of psoriatic arthritis
Autor Matea Radić
Mentor Esma Čečuk-Jeličić (mentor)
Član povjerenstva Sonja Jaman (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstva Nina Kalajžić (član povjerenstva)
Član povjerenstva Esma Čečuk-Jeličić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj Sveučilište u Splitu (Sveučilišni odjel zdravstvenih studija) Split
Datum i država obrane 2024-09-18, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Kliničke medicinske znanosti
Sažetak Cilj: Cilj rada je uočiti razlike u zastupljenosti alela kod pacijenata s psorijatičnim artritisom u usporedbi s kontrolnom skupinom te prikazati alele koji se pojavljuju s većom učestalošću kod ispitanika sa PsA.
Materijali i metode: Zbog nepostojanja definitivnih laboratorijskih testova za psorijatični artritis, tipizacija HLA pokazala se od velike koristi s obzirom na asocijaciju PsA s pojedinim alelima sustava HLA. Za određivanje alela lokusa HLA korištene su molekularne metode (PCR-SSO, PCR-SSP) u rutinskom radu na 105 pacijenata poslanih od strane reumatologa.
Rezultati: Usporedbom učestalosti alela lokusa HLA kod pacijenata sa PsA u odnosu na kontrolnu skupinu uočena je povećana učestalost alela HLA-A*32 i HLA-A*02 kod pacijenata. Aleli HLA-B*08, HLA-B*13 i HLA-B*57 pokazuju statistički značajnu učestalost kod pacijenata sa PsA, dok se najučestalijim alelom pokazao alel HLA-C*06 i predstavlja faktor rizika za psorijatični artritis. Različiti rezultati u zastupljenosti alela HLA-DRB1 lokusa mogu biti relevantni za modulaciju kliničke ekspresije.
Zaključak: PsA je klinički heterogena bolest. Dobiveni rezultati ukazuju na složenost sustava HLA koja nije samo temelj i glavna karika u području transplantacijske medicine već zahvaljujući najnovijim metodama molekularne biologije (PCR, NGS) i glavno polazište u određivanju genske predispozicije za niz bolesti. Još uvijek postoji potreba za daljnjim i većim genetskim studijama, unutar i izvan HLA regije, kako bi se došlo do čvršćih zaključaka u vezi psorijatičnog artritisa.
Sažetak (engleski) Objectives: The aim of the work is to observe the differences in the representation of alleles in patients with psoriatic arthritis compared to the control group and to show the alleles that appear with greater frequency in subjects with PsA.
Material and methods: Due to the lack of definitive laboratory tests for psoriatic arthritis, HLA typing has proven to be of great use considering the association of PsA with certain alleles of the HLA system. To determine the alleles of the HLA locus, molecular methods (PCR-SSO, PCR-SSP) were used in routine work on 105 patients referred by a rheumatologist.
Results: By comparing the frequency of HLA locus alleles in patients with PsA compared to the control group, an increased frequency of HLA-A*32 and HLA-A*02 alleles was observed in patients. The HLA-B*08, HLA-B*13 and HLA-B*57 alleles show a statistically significant frequency in patients with PsA, while the most frequent allele was the HLA-C*06 allele and represents a risk factor for psoriatic arthritis. Different results in the allele representation of the HLA-DRB1 locus may be relevant for the modulation of clinical expression.
Conclusion: PsA is a clinically heterogeneous disease. The obtained results indicate the complexity of the HLA system, which is not only the foundation and the main link in the field of transplant medicine, but thanks to the latest methods of molecular biology (PCR, NGS) and the main starting point in determining the genetic predisposition for several diseases. There is still a need for further and larger genetic studies, within and beyond the HLA region, to reach firmer conclusions regarding psoriatic arthritis.
Ključne riječi
genska predispozicija
HLA geni
HLA tipizacija
PCR
psorijatični artritis
Ključne riječi (engleski)
genetic predisposition
HLA genes
HLA typing
PCR
psoriatic arthritis
Jezik hrvatski
URN:NBN urn:nbn:hr:176:839572
Studijski program Naziv: Medicinska laboratorijska dijagnostika Vrsta studija: sveučilišni Stupanj studija: prijediplomski Akademski / stručni naziv: sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike (univ. bacc. med. lab. diag.)
Vrsta resursa Tekst
Način izrade datoteke Izvorno digitalna
Prava pristupa Otvoreni pristup
Uvjeti korištenja
Datum i vrijeme pohrane 2024-09-18 08:51:00