prikaz prve stranice dokumenta Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina
  Preuzmi
PDF 1.3 MB
diplomski rad
Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2023. urn:nbn:hr:163:649496
Polić, Monika
Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Institucijski repozitorij: Repozitorij Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Polić, M. (2023). Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

Polić, Monika. "Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

Polić, Monika. "Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

Polić, M. (2023). 'Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, citirano: 08.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

Polić M. Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet; 2023 [pristupljeno 08.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

M. Polić, "Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:649496
Podaci o radu
NaslovVanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina
Naslov (engleski)Vanillactic and vanilmandelic acid - new biomarkers in diagnosics of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
AutorMonika Polić
MentorKsenija Fumić (mentor)
Član povjerenstvaKsenija Fumić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaRoberta Petlevski (član povjerenstva)
Član povjerenstvaŽeljka Vogrinc (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
(Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju)
Zagreb
Datum i država obrane2023-01-20, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Farmacija
Medicinska biokemija
Sažetak
Manjak aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina rijedak je autosomno-recesivni poremećaj koji dovodi do teškog deficita kateholamina i serotonina. Klinička slika uključuje različite stupnjeve neuroloških oštećenja, uključujući motoričke i neuromotoričke simptome. Uspješnost liječenja ovisi o pravovremenom postavljanju dijagnoze i početku terapije. Postavljanje dijagnoze manjka aktivnosti AADC temelji se na određivanju koncentracije neurotransmitera u likvoru i molekularnoj dijagnostici zbog čega se bolesnici izlažu invazivnom postupku uzimanja uzoraka za analizu. Vanillaktat (VLA), vanilmandelična kiselina (VMA) i njihov omjer VLA/VMA mogu se analizirati u sklopu rutinske analize organskih kiselina u urinu i smatraju se potencijalnim neinvazivnim biokemijskim biljezima u postavljanju dijagnoze AADC. Cilj ovog diplomskog rada bio je odrediti referentne intervale za VLA, VMA i njihova omjera VLA/VMA u urinu retrospektivnom analizom organskih kiselina bolesnika suspektnih na neurometaboličke poremećaje. 219 obrađenih bolesnika podijeljeno je u tri dobne skupine, a uzorci su analizirani inhouse metodom ekstrakcije organskih kiselina na sustavu za plinsku kromatografiju s masenom spektrometrijom. Kao dodatni marker korišten je N-acetiltirozin. Određivanje referentnih intervala VLA, VMA i VLA/VMA u urinu u sklopu rutinske analize organskih kiselina može pomoći u diferencijalnoj dijagnostici neurometaboličkih bolesti.
Sažetak (engleski)
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is rare autosomal recessive disorder that leads to severe deficit of catecholamine and serotonin. The clinical picture includes varying degree of neurological damage, including motor and neuromotor symptoms. Treatment outcomes depends on the timepoint when therapy started. Key diagnostic test for AADC confirmation are measurement neurotransmiters in cerebrospinal fluid and genetic testing. However, to perform this testing, patients are exposed to intensive lumbar puncture procedure. Determination of vanillactic acid (VLA), vanillylmandelic acid (VMA) and VLA/VMA ratio as part of organic acid analysis in urine is considered a reliable approach using non-invasive biomarkers in the diagnosis of AADC. The aim of this thesis was to determine reference intervals of VLA, VMA and VLA/VMA ratio in urine. Retrospective analysis of urinary organic acids obtained from 219 patients suspected for neurometabolic disorders were included in this study. Patients were divided into groups depending on age. Organic acids in urine were measured using in-house method by gas-chromatography mass spectrometry. As additional biomarker, N-acetyltyrosine was used. Determination of reference intervals of VLA, VMA and VLA/VMA ratio as a part of organic acids analysis in urine may help to differentiate neurometabolic patients with possible AADC deficiency from other neurometabolic disorders.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:163:649496
Studijski programNaziv: Medicinska biokemija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra medicinske biokemije (mag. med. biochem.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2023-02-02 12:20:14