prikaz prve stranice dokumenta Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije
  Preuzmi
PDF 744.07 KB
diplomski rad
Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. urn:nbn:hr:163:207469
Božac, Toni
Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Institucijski repozitorij: Repozitorij Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Božac, T. (2024). Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

Božac, Toni. "Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

Božac, Toni. "Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

Božac, T. (2024). 'Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, citirano: 05.01.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

Božac T. Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet; 2024 [pristupljeno 05.01.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

T. Božac, "Učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:207469
Podaci o radu
NaslovUčinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije
Naslov (engleski)The effectiveness of bioinformatics tools in predicting the pathogenicity of somatic mutations proven by next-generation sequencing technology in patients diagnosed with acute myeloid leukemia
AutorToni Božac
MentorDunja Rogić (mentor)
Član povjerenstvaDunja Rogić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaKsenija Fumić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvana Lapić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
(Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju)
Zagreb
Datum i država obrane2024-07-14, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Farmacija
Medicinska biokemija
Sažetak
Akutna mijeloična leukemija genski je heterogena bolest kod koje se je u 97% bolesnika dokazana barem jedna genska promjena. Posljednje smjernice za postavljanje dijagnoze i stratifikaciju rizika bolesnika oboljelih od AML naglašavaju važnost detekcije genskih i citogenetskih promjena. Unatoč znatnom napretku dijagnostike i liječenja AML-a, petogodišnje preživljenje ostaje vrlo nisko. Kako bi se poboljšao ishod liječenja bolesnici se na temelju detektiranih genskih i citogenetskih promjena svrstavaju u rizične skupine na temelju kojih se procjenjuje vjerojatnost postizanja remisije i preživljenja. Jedan od procesa određivanja mutacija u genima vezanim uz AML je sekvenciranje sljedeće generacije. Sekvenciranjem sljedeće generacije moguće je istovremeno detektirati velik broj genskih promjena u ispitivanim regijama genoma. Bioinformatički alati omogućuju medicinskim djelatnicima bržu klasifikaciju i interpretaciju detektiranih varijanti. U ovom diplomskom radu uspoređena je učinkovitost bioinformatičkih alata u predviđanju patogenosti somatskih mutacija dokazanih tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije kod bolesnika s dijagnozom akutne mijeloične leukemije. Cilj ovog rada je evaluacija in house postupka analize podataka dobivenih sekvenciranjem sljedeće generacije za mijeloidni panel, utvrđivanje stupnja povezanosti dva bioinformatička alata za analizu podataka dobivenih tehnologijom NGS-a te utvrditi postoje li odstupanja između njih. U prvom koraku ispitana je sposobnost detekcije mutacija, dok je u drugom koraku uspoređena sposobnost klasifikacije varijanti VarSome Clinical algoritma u odnosu na tercijarnu analizu. Podudaranje SureCall-a i VarSome Clinical-a u postupcima sekundarne analize iznosi 97,5%. Nadalje dokazano je da podudaranje in house tercijarne analize i VarSome Clinical-a iznosi 84,2%.
Sažetak (engleski)
Acute myeloid leukemia (AML) is a genetically heterogeneous disease, with genetic changes being detected in 97% of all patients. The latest guidelines for the diagnosis and risk stratification of patients with AML emphasize the importance of detecting genetic and cytogenetic changes. Despite significant advances in the diagnosis and treatment of AML, five-year survival remains very low. In order to improve the outcome of treatment, patients are classified into risk groups that are based on detected genetic and cytogenetic changes. One of the methods for detecting mutations in AML-related genes is next-generation sequencing (NGS). Using NGS is possible to simultaneously detect a large number of gene changes in the examined regions of the genome. Bioinformatic tools enable medical professionals to classify and interpret detected variants more efficiently. This thesis aimed to evaluate in-house procedure for analyzing data obtained by next-generation sequencing for the myeloid panel, determine the degree of connection between two bioinformatics tools for analyzing data obtained by NGS technology, and determine whether there are discrepancies between them. In this research, a comparison of two bioinformatics tools (SureCall and VarSome Clinical) was carried out at two levels. Firstly, the ability to detect mutations was tested, while in the second step, VarSome Clinical algorithm ability to classify mutations was compared in relation to the in-house tertiary analysis. The agreement between SureCall and VarSome Clinical in secondary analysis procedures is 97.5%. It was further proven that the agreement between the in-house tertiary analysis and VarSome Clinical is 84.2%.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:163:207469
Studijski programNaziv: Medicinska biokemija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani prijediplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni magistar medicinske biokemije i laboratorijske medicine (univ. mag. med. biochem.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-10-08 11:30:40