prikaz prve stranice dokumenta Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2
  Preuzmi
PDF 1.24 MB
završni specijalistički
Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. urn:nbn:hr:163:293736
Horvat, Martina
Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Institucijski repozitorij: Repozitorij Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu

Citirajte ovaj rad

Horvat, M. (2024). Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2 (Završni specijalistički). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

Horvat, Martina. "Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2." Završni specijalistički, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

Horvat, Martina. "Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2." Završni specijalistički, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

Horvat, M. (2024). 'Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2', Završni specijalistički, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, citirano: 26.03.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

Horvat M. Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2 [Završni specijalistički]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet; 2024 [pristupljeno 26.03.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

M. Horvat, "Primjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2", Završni specijalistički, Sveučilište u Zagrebu, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:163:293736
Podaci o radu
NaslovPrimjena algoritama u svrhu smanjenja broja molekularnih određivanja točkaste mutacije V617F u genu za tirozin kinazu JAK2
AutorMartina Horvat
MentorMirjana Mariana Kardum Paro (mentor)
Član povjerenstvaKarmela Barišić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaMirjana Mariana Kardum Paro (član povjerenstva)
Član povjerenstvaJozsef Petrik (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Zagreb
Datum i država obrane2024-09-26, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Farmacija
Medicinska biokemija
Sažetak
Cilj istraživanja: Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (SZO), jedan od glavnih dijagnostičkih kriterija za postavljanje dijagnoze mijeloproliferativne neoplazme je molekularno utvrđivanje prisutnosti mutacije V617F u genu za Janus kinazu 2 (JAK2). Radi značajnog porasta zahtjeva posljednjih godina, neophodno je procijeniti opravdanost navedenih testiranja. Cilj istraživanja je odrediti udio pozitivnih rezultata molekularnog utvrđivanja prisutnosti mutacije V617F u genu JAK2 u ukupnom... Više broju testiranih nakon primjene dvaju algoritama (SZO i Mahe i sur.) temeljenih na parametrima krvne slike (koncentracija hemoglobina, broj leukocita i trombocita), odrediti parametre dijagnostičke točnosti primjenjenih algoritama te ustanoviti je li primjenom algoritama smanjen broj zahtjeva za molekularnim utvrđivanjem prisutnosti mutacije V617F u genu JAK2. Ispitanici i metode: Podaci o ukupnom broju testiranih pacijenta na mutaciju V617F u genu JAK2 te udjelu pozitivnih rezultata prikupljeni su iz Laboratorijskog informacijskog sustava Kliničkog zavoda za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu Kliničke bolnice Merkur. Mutacija V617F u genu JAK2 određena je kvalitativno, alel-specifičnom lančanom reakcijom polimerazom. Na rezultate molekularnog utvrđivanja prisutnosti mutacije V617F u genu JAK2 retrogradno su primijenjeni algoritmi SZO i autora Mahe i sur. Podaci su obrađeni statistički korištenjem testa usporedbe proporcija. Rezultati: U statističku analizu uključeno je 284 molekularnih utvrđivanja prisutnosti mutacije V617F. Primjenom oba algoritama smanjen je broj zahtjeva za molekularnim utvrđivanjem prisutnosti mutacije V617F u genu JAK2 (P < 0,0001) na 198 (smanjenje za 30,3 %) primjenom algoritma SZO-a, odnosno 250 (smanjenje za 12,0 %) primjenom algoritma Mahe i sur.). Nije ustanovljena statistički značajna razlika između udjela pozitivnih rezultata bez primjene algoritma i primjenom algoritma SZO-a (P = 0,4095), odnosno primjenom algoritma Mahe i sur. (P = 0,9339). Osjetljivost algoritma SZO te Mahe i sur. bila je redom 90,00 % i 93,33 %, specifičnost 32,68 % i 12,99 %, pozitivna prediktivna vrijednost 13,64 % i 11,24 % te negativna prediktivna vrijednost 96,51 % i 94,29 %. Zaključak: Primjenom algoritama SZO-a i Mahe i sur. dokazano je smanjenje broja zahtjeva za utvrđivanjem prisutnosti mutacije V617F u genu JAK2, ali nije dokazano povećanje udjela pozitivnih rezultata testiranja. Oba algoritma pokazala su visoku osjetljivost i negativnu prediktivnu vrijednost, te nisku specifičnost i pozitivnu prediktivnu vrijednost. Sakrij dio sažetka
Sažetak (engleski)
Objectives: According to the World Health Organization (WHO), one of main diagnostic criteria for diagnosis of myeloproliferative neoplasm is molecular detection of V617F mutation in Janus kinase 2 gene (JAK2). Due to significant increase in requests in recent years, it is necessary to evaluate justification of such tests. Aim of the research is to determine proportion of positive results in total number of JAK2 V617F molecular detections after application of algorithms (according to WHO... Više and Mahe et al.) based on blood count parameters (hemoglobin concentration, number of leukocytes and platelets), determine applied algorithms' diagnostic accuracy parameters and examine whether algorithm application reduces number of JAK2 V617F molecular detections. Patients and Methods: Number of JAK2 V617F mutation determinations and proportion of positive results was extracted from the Laboratory Information System of the Clinical Institute for Medical Biochemistry and Laboratory Medicine of University Hospital Merkur. Qualitative allele-specific polymerase chain reaction was used to determine JAK2 V617F mutation. Algorithms (WHO and Mahe et al.) were applied on JAK2 V617F molecular detections data in retrograde. Data was compared using statistical test for proportion comparison. Results: 284 JAK2 V617F mutation determinations were included in statistical analysis. Application of both algorithms reduced number of JAK2 V617F molecular detections (P < 0.0001): to 198 (30.3 % reduction) by WHO algorithm and to 250 (12.0 % reduction) by Mahe et al. algorithm. Proportion of positive results in total number of JAK2 V617F molecular detections with and without application of WHO algorithm (P = 0.4095) or Mahe et al. algorithm (P = 0.9339) was statistically insignificant. Sensitivity measured for WHO and Mahe et al. algorithm was 90.00 % and 93.33 %, specificity 32.68 % and 12.99 %, positive predictive value 13.64 % and 11.24 %, negative predictive value 96.51 % and 94.29 %, respectively. Conclusion: Reduction in JAK2 V617F molecular detections was determined after application of WHO and Mahe et al. algorithms, but proportion of positive results was not statistically different. Both algorithms demonstrated high sensitivity and negative predictive value, while specificity and positive predictive value were low. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:163:293736
Studijski programNaziv: Medicinska biokemija i laboratorijska medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: specijalistički
Akademski / stručni naziv: sveučilišni specijalist medicinske biokemije i laboratorijske medicine (univ. spec. med. biochem.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2025-02-25 14:36:10
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.