Genski uvjetovane bolesti se u kliničkoj praksi izražavaju kroz različite fenotipske promjene. Kako bi bilo moguće što jednostavnije identificirati gen odgovoran za bolest ili ustanoviti najbolju dijagnostičku metodu, potrebno je rasvijetliti odnos genotipskih i fenotipskih značajki. Za uspješno povezivanje genotipa i odgovarajuće fenotipske značajke primjenjuje se studija povezanosti na razini genoma (eng. GWAS, genome-wide association studies). Za analizu povoljan genetski biljeg mora odražavati različitosti između pojedinaca u populaciji. Stoga se za tu svrhu koriste nukleotidni polimorfizmi (eng. SNP, single nucleotide polimorphism), koji nastaju uslijed točkaste mutacije. Jedna od fenotipskih značajki prikladna za analizu u sklopu genetskih promjena je glikozilacija, proces koji obuhvaća dodavanje razgranatih lanaca ugljikohidrata – glikana na proteine i lipide. Glikozilacija je najsloženiji i najzastupljeniji oblik post-translacijske modifikacije. Ciljevi ovog istraživanja su pronalazak moguće veze između glikozilacije i SNP-ova u izoliranim populacijama uporabom bioinformatičkih alata i algoritama strojnog učenja, te razvoj reproducibilne i statistički utemeljene metode. Razvila sam skup računalnih metoda za analizu i prikaz korelacije glikana i genotipskih parametara koje se zasnivanju na hijerarhiskom grupiranju uzoraka iz izračuna međusobne udaljenosti u vrijednostima glikana i IBD (identity by descent) parametara genotipa. Rezultati pokazuju da je takvim grupiranjem moguće izlučiti profile glikozilacije svojstvene podgrupama u populaciji i pronaći njihovu povezanost s rezultatima genotipizacije.