prikaz prve stranice dokumenta Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A
  Preuzmi
PDF 8.49 MB
disertacija
Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. urn:nbn:hr:217:181685
Pavić, Tamara
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Kemijski odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Pavić, T. (2017). Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A (Disertacija). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

Pavić, Tamara. "Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

Pavić, Tamara. "Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A." Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2017. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

Pavić, T. (2017). 'Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A', Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 04.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

Pavić T. Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A [Disertacija]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2017 [pristupljeno 04.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

T. Pavić, "Glikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A", Disertacija, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2017. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:181685
Podaci o radu
NaslovGlikozilacija plazmatskih proteina u dijabetesu uzrokovanom mutacijama gena HNF1A
Naslov (engleski)Glycosylation of plasma proteins in HNF1A–maturity onset diabetes of the young
AutorTamara Pavić
MentorOlga Gornik (mentor)
Član povjerenstvaJasmina Rokov Plavec (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaGordan Lauc (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSandra Šupraha Goreta (član povjerenstva)
MBZ: 218381
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Kemijski odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2017-06-28, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Kemija
Univerzalna decimalna klasifikacija
(UDC)		54 - Kemija. Kristalografija. Mineralogija
Sažetak
Dijabetes mladih koji se javlja u odrasloj dobi (MODY, engl. maturity onset diabetes of the young) monogenski je tip dijabetesa, najčešće uzrokovan mutacijama u genu HNF1A. Vrlo se često pogrešno dijagnosticira kao dijabetes tipa 1 ili 2, međutim, pravilna dijagnoza od izrazite je važnosti, budući da je kod ovih pacijenata moguće dugo održavati normoglikemiju oralnom primjenom derivata sulfonilureje. Definitivna dijagnoza bolesti postavlja se sekvenciranjem gena HNF1A, ali i tada postoji problem određivanja patogenosti pronađenih varijanti. Kako se protein HNF1α pokazao ključnim regulatorom fukozilacije proteina, plazmatski je N-glikom značajno promijenjen kod oboljelih od HNF1A-MODY-a. Dobiveni rezultati pokazuju da mnogi glikanski parametri mogu uspješno raspoznati pacijente s rijetkim varijantama gena HNF1A, od pacijenata bez HNF1A varijanti. Glikani pokazuju vrijednost i u određivanju utjecaja pronađenih rijetkih HNF1A varijanti na funkciju, točnije, mogu se upotrijebiti kao biljeg patogenih varijanti. Zaključno, uključivanjem glikanskog biljega u dijagnostički protokol za HNF1A-MODY značajno bi se povećala dijagnostička osjetljivost.
Sažetak (engleski)
Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes most commonly caused by HNF1A mutations. It is frequently misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes, but correct diagnosis of MODY patients is of utmost importance, since their hyperglycemia is usually very sensitive to oral treatment with sulphonylurea agents. HNF1A-MODY is definitively diagnosed by gene sequencing, but even then, a confirmation that HNF1A variants are pathogenic remains an issue. Since HNF1α showed to be a master regulator of protein fucosylation, plasma N-glycome is significantly altered in HNF1A-MODY patients. Results presented in this thesis show that many glycan traits can successfully discriminate patients with rare HNF1A variants from patients without the variant. Glycans also show value in assessing the effect of identified allele variants on gene function, i.e., they can be used as biomarkers of pathogenic variants. In conclusion, incorporating glycans in diagnostic protocol for HNF1AMODY would significantly increase diagnostic sensitivity.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:181685
Studijski programNaziv: Kemija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: poslijediplomski doktorski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje prirodnih znanosti, polje kemija (dr. sc.)
Vrsta resursaTekst
Opseg133 str. ; 30 cm
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Datum isteka embarga: 2017-12-28
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-07-05 12:09:16