prikaz prve stranice dokumenta Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske
  Preuzmi
PDF 1.27 MB
diplomski rad
Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2019. urn:nbn:hr:217:578502
Žunić, Lucija
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Biološki odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Žunić, L. (2019). Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

Žunić, Lucija. "Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

Žunić, Lucija. "Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

Žunić, L. (2019). 'Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 27.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

Žunić L. Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2019 [pristupljeno 27.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

L. Žunić, "Detekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2019. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:578502
Podaci o radu
NaslovDetekcija novootkrivenih mutacija u genu CYP2D6 u romskoj populaciji Hrvatske
Naslov (engleski)Detection newely descovered mutations in CYP2D6 gene in the Croatian Roma population
AutorLucija Žunić
MentorMatea Zajc Petranović (mentor)
MentorPetra Korać (mentor)
Član povjerenstvaPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Galov (član povjerenstva)
Član povjerenstvaJasna Lajtner (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMartina Šeruga Musić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Biološki odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2019-02-22, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Gen CYP2D6 spada u skupinu farmakogena koji sintetiziraju proteine uključene u apsorpciju, distribuciju, metabolizam i ekstrakciju (ADME) lijekova u organizmu. Ovaj gen smješten je na regiji 22q13.2, dugačak je 9,7 kb i kodira protein uključen u metabolizam antidepresiva, antipsihotika, neuroleptika, kao i lijekova koji sluţe za prevenciju kardiovaskularnih bolesti. U različitim se populacijama javljaju različite vrste genskih varijacija gena CYP2D6 s različitim učestalostima. Sekvenciranjem gena CYP2D6 na uzorku 323 hrvatskih Roma metodom sekvenciranja sljedeće generacije, kod 141 ispitanika otkrivene su nove mutacije. U ovom radu umnoţeni su dijelovi gena CYP2D6 prethodno okarakterizirani kao novootkrivene mutacije te je sekvenciranje ponovljeno Sangerovom metodom. PotvrĎena je mutacija na lokaciji chr22:42.129.127 (GRCh38) te je ustanovljena prevalencija od 0,159% u romskom uzorku. Preostale dvije mutacije nisu potvrĎene te je ustanovljena greška prilikom sekvenciranja metodom sljedeće generacije. Korištenjem softvera Protein Variant Effect Analyzer utvrĎeno je da se novootkrivena mutacija nalazi u protein-kodirajućoj regiji, no kako dovodi do sinonimne, odnosno tihe supstitucije, ovom promjenom nukleotida ne dolazi do zamjene aminokiseline odnosno do promjene strukture proteina.
Sažetak (engleski)
CYP2D6 gene belongs to a group of pharmacogens that synthesize proteins involved in the absorption, distribution, metabolism and extraction (ADME) of drugs. This 9.7 kb long gene is located in the 22q13.2 region and encodes the protein involved in the metabolism of antidepressants, antipsychotics, neuroleptics, and drugs used to prevent cardiovascular disease. Different populations show different genetic variants of the CYP2D6 gene with different frequencies. By sequencing the CYP2D6 gene on a sample of 323 Croatian Roma by next generation sequencing, new mutations were detected in 141 subjects. In this paper, the regions of the CYP2D6 gene in which new mutations were found, were amplified and sequencing was repeated by Sanger's method. Mutation was confirmed at location chr22:42.129.127 (GRCh38) with a prevalence of 0.159% in the Roma. Other two mutations were not confirmed, but an error that occurred during sequencing by the next generation method was established. Using the Protein Variant Effect Analyzer software, the newly discovered mutation is within the protein-coding region, but as a result of synonyms, ie silent substitution, this SNP does not result in the replacement of the amino acid or the change of the protein structure.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:578502
Studijski programNaziv: Molekularna biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Datum isteka embarga: 2021-02-22
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2019-04-10 09:13:55