prikaz prve stranice dokumenta Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj
  Preuzmi
PDF 1.24 MB
diplomski rad
Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2015. urn:nbn:hr:217:535534
Zvečić, Sabina
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Biološki odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Zvečić, S. (2015). Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

Zvečić, Sabina. "Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

Zvečić, Sabina. "Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

Zvečić, S. (2015). 'Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 05.01.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

Zvečić S. Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2015 [pristupljeno 05.01.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

S. Zvečić, "Povezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2015. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:535534
Podaci o radu
NaslovPovezanost mutacije (egzon 7- V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj
Naslov (engleski)Association of EX 7 (V281L) mutation in CYP21A2 gene with HLA haplotypes in the Croatian population
AutorSabina Zvečić
MentorZorana Grubić (mentor)
MentorAna Galov (mentor)
Član povjerenstvaAna Galov (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaRenata Šoštarić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMartina Šeruga Musić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvančica Ternjej (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Biološki odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2015-09-18, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
U ovom radu analizirana je učestalost mutacije gena CYP21A2 u egzonu 7 (V281L) unutar skupine zdravih ispitanika pozitivnih za jedan ili kombinaciju alela (A*33:01, B*14:02, DRB1*01:02, DRB1*03:01) (N=177), kao i skupine ispitanika negativnih za navedene alele HLA (N=40). Svim ispitanicima određeno je prisustvo/odsustvo mutacije CYP21A2 Ex7 V281L lančanom reakcijom polimerazom i početnicama specifičnim za zdravi/mutirani alel. Mutacija gena CYP21A2 Ex7 V281L pokazala je statistički vrlo značajnu povezanost (p<0,0001) s alelom B*14:02, haplotipom HLA-B*14:02-DRB1*01:02, haplotipom HLAA* 33:01-B*14:02 i haplotipom HLA-A*33:01-B*14:02-DRB1*01:02. Mutacija CYP21A2 Ex7 V281L nije statistički značajno češće prisutna među ispitanicima nositeljima haplotipa HLA-B*14:02-DRB1*03:01 (p>0,05), dok ispitanici pozitivni za haplotip HLA-A*33:01- B*14:02-DRB1*03:01 imaju statistički značajno veću šansu da će nositi i praćenu mutaciju (p=0,0040).
Sažetak (engleski)
This study represents the frequency analysis of the CYP21A2 gene mutation located in the exon 7 (V281L). Analysis was preformed in the group of healthy subjects who carried one or a combination of the following alleles: A*33:01, B*14:02, DRB1*01:02, DRB1*03:01 (N=177), as well as within a group of subjects who did not carry any of the above mentioned HLA alleles (N=40). The presence/absence of the CYP21A2 Ex7 V281L mutation was determined for all subjects using the polymerase chain reaction and primers specific for wild type/mutant allele. The CYP21A2 gene Ex7 V281L mutation has shown very significant association (p<0,0001) with B*14:02 allele, HLA-B*14:02-DRB1*01:02 haplotype, HLAA* 33:01-B*14:02 haplotype and HLA-A*33:01-B*14:02-DRB1*01:02 haplotype. The CYP21A2 gene Ex7 V281L mutation was not significantly more present among subjects who carried HLA-B*14:02-DRB1*03:01 haplotype (p>0,05), while the subjects positive for the HLA-A*33:01-B*14:02-DRB1*03:01 haplotype had a significantly higher probability of carrying the analysed mutation as well (p=0,0040).
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:535534
Studijski programNaziv: Eksperimentalna biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra eksperimentalne biologije (mag. biol. exp.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-04-24 09:44:15