prikaz prve stranice dokumenta Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu
  Preuzmi
PDF 3.61 MB
diplomski rad
Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2020. urn:nbn:hr:217:244028
Šimunić, Ena
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Kemijski odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Šimunić, E. (2020). Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

Šimunić, Ena. "Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2020. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

Šimunić, Ena. "Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2020. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

Šimunić, E. (2020). 'Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 22.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

Šimunić E. Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2020 [pristupljeno 22.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

E. Šimunić, "Utjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2020. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:244028
Podaci o radu
NaslovUtjecaj narušavanja gena HBS1L, PELO, NONO, SND1 na mRNA koja kodira mutirani protein S-adenozilhomocistein-hidrolazu
Naslov (engleski)The effect of HBS1L, PELO, NONO and SND1 knock-out on mutated S-adenosylhomocysteine hydrolase mRNA
AutorEna Šimunić
MentorOliver Vugrek (mentor)
Član povjerenstvaJasmina Rokov Plavec (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaIvan Kodrin (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSnežana Miljanić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvica Đilović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Kemijski odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2020-02-17, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Kemija
Sažetak
S-adenozilhomocistein-hidrolaza (SAHH) je enzim koji katalizira reakciju hidrolize Sadenozil- L-homocisteina na adenozin i homocistein. SAHH ima ključnu ulogu u održavanju metilacijskog potencijala u stanici te njegov nedostatak dovodi do teškog metaboličkog poremećaja. Preliminarni podaci pokazuju da jedna od dosad opisanih mutacija (c.982 T>G), uz smanjenje aktivnosti enzima uzrokuje i smanjenje razine SAHH mRNA uz smanjenu razinu proteina SAHH u stanicama pacijenta. Pretpostavlja se da je mehanizam razgradnje uslijed zastajanja ribosoma tijekom translacije vjerojatni mehanizam razgradnje te mRNA. U svrhu potvrde hipoteze generirane su četiri stanične linije u kojima su metodom CRISPRCas9 pojedinačno narušeni geni HBS1L, PELO, NONO i SND1, potencijalni ključni čimbenici u razgradnji mRNA koja kodira mutirani protein SAHH, te je analiziran utjecaj njihovog narušavanja na razinu ekspresije te mRNA. Rezultati analize razine SAHH mRNA u staničnim linijama s narušenim genima metodom RT-qPCR pokazuju da jedino u staničnoj liniji s narušenim genom NONO dolazi do povrata razine ekspresije mutiranog transkripta.
Sažetak (engleski)
S-adenosylhomocystein hydrolase (AHCY) is an enzyme that catalyses hydrolysis of Sadenosyl- L-homocysteine to adenosine and homocysteine. AHCY has the key role in maintaining cells' methylation potential, and its deficiency leads to severe metabolic disorder. Preliminary data shows that one of the mutations described so far (c.982 T>G) leads to decrease of the enzyme function and also causes a decrease of AHCY mRNA levels together with decreased AHCY protein levels in patient cells. It can be assumed that no-go decay is the probable mechanism of AHCY mRNA decay. To test this hypothesis, four knock-out cell lines have been generated. Using a CRISPR-Cas9 mediated approach, four genes, e.g. HBS1L, PELO, NONO and SND1 have been proposed as potential key factors in AHCY mRNA decay. Subsequently, all aforementioned genes have been individually knocked-out, and knock-out effects on AHCY mRNA expression levels have been analysed. RT-qPCR results show an expected rise in AHCY mRNA levels only in NONO knock-out cell line.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:244028
Studijski programNaziv: Kemija; smjerovi: istraživački
Smjer: istraživački
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra kemije (mag. chem.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Datum isteka embarga: 2020-08-17
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2020-02-21 12:12:59