prikaz prve stranice dokumenta A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder
  Preuzmi
PDF 1.75 MB
diplomski rad
A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder
Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2021. urn:nbn:hr:217:168612
Vučinić, Kim
Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Biološki odsjek

Institucijski repozitorij: Repozitorij Prirodoslovno-matematičkog fakulteta

Citirajte ovaj rad

Vučinić, K. (2021). A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder (Diplomski rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

Vučinić, Kim. "A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

Vučinić, Kim. "A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder." Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

Vučinić, K. (2021). 'A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder', Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 22.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

Vučinić K. A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder [Diplomski rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2021 [pristupljeno 22.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

K. Vučinić, "A genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder", Diplomski rad, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb, 2021. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:217:168612
Podaci o radu
NaslovA genome-wide association study of maternal genetic effects in autism spectrum disorder
Naslov (hrvatski)Analiza utjecaja majčinog genotipa na razvoj poremećaja iz spektra autizma kod djece metodom genomske asocijacije
AutorKim Vučinić
MentorDenis Shields (mentor)
MentorKristian Vlahoviček (sumentor)
Član povjerenstvaKristian Vlahoviček (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaSofia Ana Blažević (član povjerenstva)
Član povjerenstvaDamjan Franjević (član povjerenstva)
Član povjerenstvaRosa Karlić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Zagrebu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Biološki odsjek)
Zagreb
Datum i država obrane2021-02-26, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Around 2% of children in the world are diagnosed with autism spectrum disorder (ASD), a family of conditions influenced by both genetic and environmental factors. Findings suggest that maternal genetic composition affects the development of ASD in offspring. The subject matter is underresearched and the replication of findings is problematic. The aim of this study was to identify potential candidate loci in mothers that might increase the risk of development of ASD in offspring. A case-control genome-wide association study was performed on the SPARK dataset (n = 27,290) that consists of quad, trio and duo families where one or multiple individuals can be affected. Affected children’s mothers were used as cases and affected children’s fathers as controls. Maternal genetic effects were also modelled with log-linear models proposed by Weinberg (1999). In addition, permutation tests were used to assess the significance of the Bayes factor that was used to rank SNPs according to their degree of association. The results indicate involvement of maternal genetic effect in the offspring’s development. The finding of variants associated with increased risk of developing ASD is important for understanding the aetiology of ASD, which could lead to better personalized medicine in the future.
Sažetak (hrvatski)
Otprilike 2% djece u svijetu je dijagnosticirano s poreme´cajem iz spektra autizma, neurorazvojnim poreme´cajem koji ima genetske i okolišne uzroke. Istraživanja ukazuju na mogu´cnost utjecaja majˇcinog genotipa na razvoj autizma kod djeteta. Problematika je nedovoljno istražena te je replikacija potencijalnih kandidata u ve´cini sluˇcajeva neuspjela. Cilj ovog diplomskog rada je bio identificirati potencijalne genske markere u majkama koji pove´cavaju rizik razvoja poreme´caja iz spektra autizma kod djece. U ovom radu, genomska analiza je provedena na skupu podataka SPARK (n = 27 290) koji se sastoji od ˇcetveroˇclanih, troˇclanih i dvoˇclanih obitelji gdje je jedan ili više pojedinaca dijagnosticirano s poreme´cajem iz spektra autizma. Eksperiment je dizajniran tako da su majke sluˇcajevi, a oˇcevi kontrole u genomskoj analizi. Utjecaj majˇcinog genotipa je modeliran Weinberg log-linearnim modelom. Permutacijom je odred¯ena znacˇajnost geneticˇkih markera koji su rangirani ovisno o jaˇcini asocijacije po Bayesovom faktoru. Rezultati ukazuju na utjecaj majˇcinog genotipa na razvoj poreme´caja kod djece. Istraživanje genetiˇckih markera asociranih s pove´canim rizikom za razvoj poreme´caja iz spektra autizma je bitno za bolje razumijevanje etiologije autizma, što može poboljšati personaliziranu medicinu u budu´cnosti.
Ključne riječi
Ključne riječi (hrvatski)
Jezikengleski
URN:NBNurn:nbn:hr:217:168612
Studijski programNaziv: Molekularna biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: diplomski
Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2021-07-22 10:16:50