Biopsija tkiva standardna je dijagnostička metoda kojom se mogu otkriti različite promjene u tkivnim stanicama te tako dijagnosticirati razne upalne bolesti, a najčešće se koristi za utvrđivanje prisutnosti tumorskih stanica. Biopsijom tkiva također se dobiva i materijal za genotipizaciju koji je iznimno važan u personaliziranoj terapiji raka. Međutim, dijagnostički postupci temeljeni na biopsiji tkiva imaju ograničenja u procjeni razvoja raka, prognozi i genotipizaciji zbog heterogenosti i relativno brze evolucije tumora. Cirkulirajuća tumorska DNA (eng. circulating tumor DNA – ctDNA) je tip vanstanične DNA (eng. cell – free DNA, cfDNA) koja se oslobađa iz tumorskih stanica u krv i odražava mutacije prisutne u izvornom tumoru, odnosno tumorskom genomu. Relativno nova metoda koja je sve više prihvaćena u molekularnoj dijagnostici je tekuća biopsija (eng. liquid biopsy), a njene najvažnije prednosti u odnosu na biopsiju tkiva su minimalna invazivnost i mogućnost ponavljanja, s obzirom da se uzorci za tekuću biopsiju uzimaju iz tjelesnih tekućina, poput krvi i urina. Različitim studijama je otkriveno da je detekcija genskih mutacija pomoću tekuće biopsije i ctDNA vrlo osjetljiva i specifična, što sugerira da analiza ctDNA može značajno unaprijediti postojeće sustave za dijagnostiku tumora pa čak i olakšati njihovo otkrivanje u ranoj fazi. Također, analizom ctDNA moguće je točno odrediti razvoj i napredovanje tumora, kao i preciznu terapiju.