prikaz prve stranice dokumenta Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest
  Preuzmi
PDF 820.48 KB
završni rad
Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest
Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2023. urn:nbn:hr:166:534833
Popović, Ana
Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Odjel za biologiju

Institucijski repozitorij: repozitorij.pmfst.unist.hr

Citirajte ovaj rad

Popović, A. (2023). Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest (Završni rad). Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

Popović, Ana. "Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

Popović, Ana. "Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

Popović, A. (2023). 'Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest', Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 27.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

Popović A. Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest [Završni rad]. Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2023 [pristupljeno 27.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

A. Popović, "Marfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest", Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Split, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:534833
Podaci o radu
NaslovMarfanov sindrom - autosomalno dominantna nasljedna bolest
Naslov (engleski)Marfan syndrome - autosomal-dominant disease
AutorAna Popović
MentorŽeljana Fredotović (mentor)
Član povjerenstvaŽeljana Fredotović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaSanja Puljas (član povjerenstva)
Član povjerenstvaElma Vuko (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Odjel za biologiju)
Split
Datum i država obrane2023-09-12, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Marfanov sindrom je rijetka autosomalno dominantna nasljedna bolest vezivnog tkiva koja najčešće pogađa kardiovaskularni, očni i skeletni sustav. Najveći broj slučajeva uzrokovan je mutacijama u genu FBN1 koji kodira glikoprotein fibrilin 1 (FBN1) koji sudjeluje u formiranju mikrofibrila. Osim gena FBN1, dokazano je da postoje i drugi geni koji pridonose razvoju Marfanovog sindroma kao što su FBN2, TGFBR1, TGFBR2 te LTBP. Mutacije se mogu pojaviti u bilo kojem dijelu ljudskog genoma, te se za pravilno dijagnosticiranje promjena koriste metode poput sekvenciranja cijelog genoma (WGS), sekvenciranja cijelog egzoma (WES), ciljanog sekvenciranja genoma (TGS) te metoda višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA). Lijek za sindrom još uvijek ne postoji, pa se liječenje svodi na tretiranje i ublažavanje postojećih simptoma. Genska terapija mogla bi biti novi put u liječenju sindroma, ali su potrebne daljnje studije kako bi se poboljšao prijenos gena.
Sažetak (engleski)
Marfan syndrome is a rare, autosomal-dominant inherited connective tissue disorder that most commonly affects the cardiovascular, ocular, and skeletal systems. Most cases are caused by mutations in the FBN1 gene, which encodes the glycoprotein fibrillin 1 (FBN1) and is involved in the formation of microfibrils. In addition to the FBN1 gene, there are other genes that have been shown to contribute to the development of Marfan syndrome: FBN2, TGFBR1, TGFBR2, and LTBP. Mutations can occur in any part of the human genome, and methods such as whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES), targeted genome sequencing (TGS), and multiplexed probe amplification (MLPA) are used to correctly diagnose alterations. There is still no cure for the syndrome, so treatment is limited to treating and alleviating existing symptoms. Gene therapy could be a new way to treat the syndrome, but further studies are needed to improve gene transfer.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:166:534833
Studijski programNaziv: Biologija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije (univ. bacc. biol.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje 4.0 međunarodna (CC BY 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2023-09-18 12:44:30