prikaz prve stranice dokumenta Genetika Down sindroma
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Genetika Down sindroma
Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2018. urn:nbn:hr:166:323697
Topalović, Ema
Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet
Odjel za biologiju

Institucijski repozitorij: repozitorij.pmfst.unist.hr

Citirajte ovaj rad

Topalović, E. (2018). Genetika Down sindroma (Završni rad). Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

Topalović, Ema. "Genetika Down sindroma." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

Topalović, Ema. "Genetika Down sindroma." Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

Topalović, E. (2018). 'Genetika Down sindroma', Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, citirano: 05.09.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

Topalović E. Genetika Down sindroma [Završni rad]. Split: Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet; 2018 [pristupljeno 05.09.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

E. Topalović, "Genetika Down sindroma", Završni rad, Sveučilište u Splitu, Prirodoslovno-matematički fakultet, Split, 2018. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:166:323697
Podaci o radu
NaslovGenetika Down sindroma
Naslov (engleski)Genetics of Down syndrome
AutorEma Topalović
MentorŽeljana Fredotović (mentor)
Član povjerenstvaŽeljana Fredotović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaElma Vuko (član povjerenstva)
Član povjerenstvaIvica Šamanić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Splitu
Prirodoslovno-matematički fakultet
(Odjel za biologiju)
Split
Datum i država obrane2018-09-20, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Sažetak
Kromosom 21 je autosomalni i akrocentrični kromosom čija potpuna ili djelomična aneuploidija izaziva patološke promjene u fenotipu nositelja. Među brojnim vrstama aberacija prevladava standardna trisomija 21, poznata kao Down sindrom. Ovaj poremećaj se javlja kao posljedica duplikacija, delecija i translokacija u genomu ili kao rezultat prisustva velikog broja stanica s mozaičnom trisomijom u tijelu oboljele osobe. Za detekciju standardne trisomije 21 i strukturnih aberacija ovog kromosoma upotrebljavaju se brojne citogenetičke i molekularnogenetičke metode kao što su MLPA (metoda istovremenog umnažanja vezanih proba), FISH (fluorescentna in-situ hibridizacija) te molekularno kariotipiziranje. Osim jednostruke trisomije 21 uočene su i kombinacije s trisomijama autosoma i spolnih kromosoma. Zajedničko za sve navedene aberacije je trudnoća u starijoj dobi kada je veća vjerojatnost pojave defekta u razdvajanju kromosoma.
Sažetak (engleski)
Chromosome 21 is autosomal and acrocentric chromosome whose full or partial aneuploidy causes pathological changes in the carrier phenotype. Among the many types of aberrations, dominate standard trisomy 21, known as Down syndrome. This disorder also occurs as a result of duplication, deletion and translocation in the genome or as a result of the presence of a large number of cells with mosaic trisomy in the body of the affected person. Numerous cytogenetic and molecular-genetic methods such as MLPA (Factor-Related Probing Method), FISH (Fluorescent in-situ Hybridization) and molecular caryotyping are used to detect standard trisomies and structural aberrations of this chromosome. In addition to the single trisomy 21, combinations of the autosomal and sex chromosomes trisomies are also possible.The most important risk factor for trisomy disorders is advanced maternal age when chromosomal abnormalities are more likely to occur.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:166:323697
Studijski programNaziv: Biologija i kemija
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije i kemije (univ. bacc. biol. et chem.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2018-10-29 15:48:36