prikaz prve stranice dokumenta "Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
"Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"
Dubrovnik: Sveučilište u Dubrovniku, 2021. urn:nbn:hr:155:000397
Knežević, Josipa
Sveučilište u Dubrovniku
Studij Sestrinstva i Kliničkog sestrinstva

Institucijski repozitorij: Repozitorij Sveučilišta u Dubrovniku

Citirajte ovaj rad

Knežević, J. (2021). "Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija" (Završni rad). Dubrovnik: Sveučilište u Dubrovniku. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

Knežević, Josipa. ""Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"." Završni rad, Sveučilište u Dubrovniku, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

Knežević, Josipa. ""Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"." Završni rad, Sveučilište u Dubrovniku, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

Knežević, J. (2021). '"Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"', Završni rad, Sveučilište u Dubrovniku, citirano: 18.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

Knežević J. "Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija" [Završni rad]. Dubrovnik: Sveučilište u Dubrovniku; 2021 [pristupljeno 18.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

J. Knežević, ""Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"", Završni rad, Sveučilište u Dubrovniku, Dubrovnik, 2021. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:155:000397
Podaci o radu
Naslov"Neurofibromatoze - genetika, klinička slika, dijagnostika i terapija"
Naslov (engleski)"Neurofibromatosis-genetics, clinical criteria, diagnosis and treatment"
AutorJosipa Knežević
MentorAna Bakija Konsuo (mentor)
Član povjerenstvaDenis Čerimagić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaMarko Margaritoni (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Bakija Konsuo (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Dubrovniku
(Studij Sestrinstva i Kliničkog sestrinstva)
Dubrovnik
Datum i država obrane2021-09-08, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Dermatovenerologija
Sažetak
Fakomatoze (od grčke riječi phakos – madež, nevus) ili neurokutani sindrom objedinjuju više neurokutanih nasljednih bolesti (neurofibromatoza 1, neurofibromatoza 2, švanomatoza, tuberozna skleroza i incontinentia pigmenti). Neurofibromatoze su najčešće fakomatoze ili neurokutani sindromi koji se očituju patološkim promjenama u živčanom tkivu, koži i krvnim žilama. Oko 99% slučajeva pripada neurofibromatozi tipa 1 koja se nasljeđuje autosomno dominantno i jedna je od najčešćih autosomno dominantno nasljednih bolesti kod čovjeka. U ovom radu prikazana je klinička slika, genske osnove, dijagnostika i liječenje fakomatoza. Poznavanje genske osnove ovih nasljednih bolesti od velike je važnosti za njihovo kliničko praćenje te informiranje oboljelih i njihovih obitelji. Iako je liječenje je simptomatsko i uglavnom se svodi na liječenje komplikacija, nužno je bolest otkriti što ranije kako bi kvaliteta života oboljelih, ali i njihovih obitelji bila što bolja.
Sažetak (engleski)
Phacomatoses (from the Greek word phakos – mole, nevus) or neurocutaneous syndrome combine more neurocutaneous hereditary diseases (neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2, schwannomatosis, tuberous sclerosis and incontinentia pigmenti). Neurofibromatosis are the most common phacomatoses or neurocutaneous syndromes that are manifested by pathological changes in nerve tissue, skin and blood vessels. About 99% of cases belong to type 1 neurofibromatosis, which is inherited autosomal dominant and is one of the most common autosomal dominant hereditary diseases in man. This paper presents clinical picture, gene bases, diagnosis and treatment of phacomatoses. Knowledge of the gene base of these hereditary diseases is of great importance for their clinical monitoring and informing patients and their families. Although the treatment is symptomatic and mainly comes down to the treatment of complications, it is necessary to detect the disease as early as possible in order to make the quality of life of the sick and their families as good as possible.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:155:000397
Studijski programNaziv: Sestrinstvo
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva (bacc. med. techn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2021-09-28 09:42:00