Fabryjeva bolest jedan je od rijetkih genetskih poremećaja, gdje dolazi to toga da se α- galaktozidaza A uopće ne kombinira. To pak dovodi do toga da se glikosfingolipidi, koje bi α- galaktozidaza A inače razgradila, ne razgrađuju, te dolazi do njihovog nakupljanja u tijelu, te zbog toga dolazi do raznih komplikacija poput inzulta ili infarkta, koji nerijetko rezultiraju kobnim ishodom. Bolest je otkrivena 1898.g., kada su je nezavisno jedan od drugog opisali dva doktora imena William Anderson i Johannes Fabry, koji su je uočili zbog pojave angiokeratoma. Nakon određenog vremena uspostavilo se da se radi o podosta kompliciranoj bolesti, koja ne zahvaća samo kožu, nego čitavo tijelo, te više organskih sustava (kardiovaskularni, urinarni, živčani, gastrointestinalni, respiratorni i koža). Prevalencija bolesti je relativno mala 1:40 000, a u nekim područijima 1:117 000, te zbog te rijetkosti i u kombinaciji zahvaćenosti ljudskog tijela, dolazi do otežane dijagnostike, te nerijetko dolazi do pogrešne dijagnoze. Za dijagnozu Fabryjeve bolesti postoje razni načini dokazivanja, a neki od najpoznatijih su laboratorijskim putem glomerulske filtracije ili praćenja hsTNT-a u kombinaciji sa radiološkim dijagnostikama poput magnetske rezonance ili ultrazvuka. Nakon potvrde dijagnoze Fabryjeve bolesti dolazi do značajnog olakšanja za pacijenta, gdje se uspješnom enzimskom nadomjesnom terapijom pacijentu polako vraća normalnost života, gdje ključnu ulogu ima medicinska sestra koja će educirati pacijenta o njegovom stanju te pronaći zajedno sa pacijentovom obitelji rješenje o tome kako će oni olakšati pacijentov život. Jedan od primjera olakšanja pacijentovog života je edukacija pacijenta da samostalno primjenjuje enzimsku nadomjesnu terapiju kod kuće, gdje pacijent neće nužno morati biti u bolnici kako bi primio terapiju te će time imati više slobodnog vremena.