| Sažetak | Sindrom Down je genetski poremećaj koji utječe na cjelokupan razvoj djeteta, u smislu kognitivnog,motoričkog, emocionalnog i socijalnog razvoja.
Ovaj sindrom je često ljudsko stanje prisutno kod djeteta od samog začeća, a ostavlja posljedice u prenatalnom razvoju, ranom djetinjstvu, adolescenciji te odrasloj dobi.
Sindrom Down pogađa jedno od šest stotina rođene djece iz čega proizlazi da se u SAD-u rađa 7000 dojenčadi, a Ujedinjenom kraljevstvu 1000 novorođenih sa sindromom svake godine. (1)
Sindrom Down ili trisomija 21 proizlazi iz abnormalnosti para kromosoma 21koji je najmanji par od svih 23 para kromosoma te mu pripada tek 1.5 % ukupnog genetičkog materijala.
Glavne kongenitalne anomalije, se odnose na gotovo sve organske sustave i osjete što se prezentira kod polovice dojenčadi rođene sa ovim genetskim sindromom.
Sindrom se češće javlja kod rodilja starije životne dobi, odnosi se na ženske osobe iznad 30.godina, ali isto tako u rijeđim slučajevima pogađa sve dobne skupine roditelja, te je jednako zastupljen bez obzira na društvene, rasne,ekonomske skupine ljudi.(2)
Down sindrom je jedna od najčešćih kromosomskih nepravilnosti, koje može biti povezana s raznim neurološkim komplikacijama, uključujući epileptičke napadaje, moždani udar (vjerovatno se odnosi na prirođene bolesti srca), kompresije vratne kralježnice (vezane za atlanto-aksijalni zajedničkih anomalija), te bazalne oštećenja ganglija.Osim toga, svi pacijenti sa sindromom razviju bolesti nalik neuropatologije Alzheimerove bolesti, ponekad povezane s kliničkim korelatom demencije u određenom životnom razdoblju.(3)
U ovom radu će biti opisan kakve utjecaje na život djeteta ima ova kromosomska malformacija te kako se sa stajališta okupacije, odnosno radne terapije nastoji poboljšati okupacijska izvedba koja dovodi do poboljšanja kvalitete života.
Uz iscrpne informacije će u radu biti opisan prikaz slučaja djevojčice u dobi 12.godina koja je usvojila aktivnosti dnevnog života. |
