prikaz prve stranice dokumenta Monogenetske bolesti
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Monogenetske bolesti
Zagreb: Zdravstveno veleučilište, 2018. urn:nbn:hr:139:072995
Kanjo, Matea
Zdravstveno veleučilište

Institucijski repozitorij: Sveznalica

Citirajte ovaj rad

Kanjo, M. (2018). Monogenetske bolesti (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

Kanjo, Matea. "Monogenetske bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

Kanjo, Matea. "Monogenetske bolesti." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

Kanjo, M. (2018). 'Monogenetske bolesti', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 28.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

Kanjo M. Monogenetske bolesti [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2018 [pristupljeno 28.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

M. Kanjo, "Monogenetske bolesti", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2018. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:072995
Podaci o radu
NaslovMonogenetske bolesti
AutorMatea Kanjo
MentorPetra Korać (mentor)
Član povjerenstvaPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Mojsović Ćuić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2018-09-24, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Biokemija i molekularna biologija
Sažetak
Monogenetske bolesti su bolesti do kojih dolazi kada se pojavi mutacija u samo jednom genu. U ovom je radu prikazan način na koji se pronalazi određeni gen čija mutacija je odgovorna za pojavu bolesti. Način na koji se pronalazi specifičan gen može uključivati pozicijsko i funkcionalno kloniranje, a završetkom projekta sekvenciranja ljudskoga genoma omogudeno je brže i jednostavnije dijagnosticiranje pojedinih monogenetskih bolesti. U radu su opisane kliničke slike, dijagnostika te genetska osnova Huntingtonove bolesti, cistične fibroze i Duchenneove mišidne distrofije. Svaka od ovih bolesti ima drugačiji način nasljeđivanja te predstavljaju najčešde bolesti povezane s dominantnim/recesivnim nasljeđivanjem tj. nasljeđivanjem povezanim sa spolnim kromosomima.
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:072995
Studijski programNaziv: Medicinska-laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: stručni
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2018-11-19 10:46:40