Kromosomopatija je genetski uvjetovana bolest koja nastaje zbog odstupanja od broja ili strukture kromosoma u stanicama pojedinaca. Veoma brzi rast i intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajašca ponekad mogu dovesti do slučajne greške u diobi stanica te do abnormalnosti u broju kromosoma. U pojedinim slučajevima, formira se suvišna kopija nekog od kromosoma, te su umjesto dva prisutna tri jednaka kromosoma. Tada govorimo o trisomiji, koja ima jako ozbiljne posljedice za daljnji razvoj ploda. Trisomija nije genetski poremećaj koji je uvjetovan obiteljskom poviješću, nego se radi o potpuno novoj abnormalnosti koju uzrokuje nepravilno sazrijevanje jajašca. U ovom radu obraditi ćemo trisomiju 13.-og kromosoma koja se naziva i Patau sindrom. Ovaj sindrom je prvi put opisan u 17.-om stoljeću od strane liječnika K. Patau, koji je primijetio nedostatke ili malformacije koje dovode do spontanog pobačaja ili prijevremenog poroda te ubrzo i smrti djeteta nakon poroda. Djeca sa sindromom Patau se sporo razvijaju u maternici i imaju kratak životni vijek. Učestalost pojave ovog sindroma je 1:5000 novorođenčadi koji je popraćen niskom porođajnom težinom te brojnim prirođenim manama kao što su malformacije mozga, očiju, ušiju, srca, bubrega i probavnog sustava; malformacije u središnjoj liniji lica; polidaktilija; anomalija palca; mentalna i motorička zaostalost. Spolni organi u oba spola često su poremećena izgleda. Zdravstvena njega djece s kromosomopatijama specifično je područje rada medicinske sestre jer je ona od iznimne važnosti kao član multidisciplinarnog tima, posjeduje potrebna znanja i vještine koje osiguravaju adekvatan način skrbi. Kroz proces zdravstvene njege medicinska sestra samostalno postavlja dijagnozu, planira i provodi zdravstvenu njegu, te evaluacijom utvrđuje uspješnost rada. Kako se radi o rijetkom sindromu znanja i vještine u zajednici su skromna te je u sveobuhvatnom zbrinjavanju pacijenta bitna i sama edukacija ostalog medicinskog osoblja, okoline i roditelja o specifičnostima zdravstvene njege, ali i senzibilizacija istih o poteškoćama u zdravstvenoj njezi djece s Patau sindromom.