| Sažetak | Morbus Huntington (HB) je rijetka, nasljedna, neurološka bolest koja ostavlja posljedice na fizičkom, psihičkom i neurološkom području funkcioniranja. Bolest je prvi opisao George Huntington, američki liječnik, koji je pridonio kliničkom opisu bolesti. Bolest sada nosi njegovo ime – Huntingtonova bolest. To je nasljedni poremećaj koji utječe na koordinaciju mišića i dovodi do mentalnog propadanja. Do bolesti dolazi tako da se na kromosomu 4 višestruko ponavlja triplet nukleotida CAG. Dijagnoza ove bolesti se postavlja na temelju specifičnih simptoma i znakova. Bolest se dokazuje genskom analizom, ali ponekad povijest bolesti može biti negativna. To može biti posljedica neprepoznavanja simptoma bolesti u obitelji ili kasne pojave bolesti u roditelja. Osobe koje su oboljele od ove bolesti nažalost nemaju pozitivnu prognozu. Nakon dijagnosticiranja ove bolesti, osoba će živjeti još deset do petnaest godina. Lijeka za ovu bolest nema. Lijekovi koji se koriste u svrhu liječenja ove bolesti zapravo samo ublažavaju bol i simptome. Iako se bolest najčešće javlja između 30. i 50. godine, ona se može pojaviti i u djece, između 10. i 20. godine života. Zbog toga, ova se bolest dijeli na juvenilni i adultni oblik. Juvenilni oblik se odnosi na pojavu bolesti u djetinjstvu i adolescenciji, a adultni na pojavu bolesti između 30. i 50. godine. Kako se govori o neizlječivoj bolesti, potrebna je palijativna skrb ovih pacijenata. Cilj takve skrbi je promovirati kvalitetu života bez obzira u kojem stadiju bolesti se osoba nalazi. Nadalje, uz palijativnu skrb, veliku ulogu ima i psihološka potpora bolesniku, a i njegovoj obitelji. Obitelj treba pripremiti na ishod ove bolesti, a bolesniku omogućiti sve što poželi. Zdravstvena njega se odnosi na samostalno ili suradničko zbrinjavanje pojedinca bez obzira na dob ili spol. Cilj zdravstvene njege palijativnih bolesnika je umanjiti bol i patnju. Kako ova bolest ima posljedice na psihičkom, kognitivnom i neurološkom statusu, postoji i veliki broj mogućih dijagnoza s kojima se pacijent susreće. U radu će se opisati samo neke od njih. |
