Sažetak | Mišićne distrofije su skupina genetskih i progresivnih poremećaja koji rezultiraju mišićnom slabošću i gubitkom funkcije samih mišića. Razlikuju se po načinu nasljeđivanja, određenoj zahvaćenosti mišića, odnosno mišićnih skupina, kliničkoj slici i patološkim pojavama te prognozi. Kako se radi o genetski nasljednim bolestima, glavni uzrok bolesti jesu mutacije gena koji ne kodiraju ispravne proteine. Simptomi se mogu pojaviti odmah po rođenju ili u kasnijoj životnoj dobi; u oko 95% slučajeva javljaju se do 25. godine života.Mišićna distrofija se prepoznaje po progresivnoj slabosti i eventualnoj degeneracijimišića. Mišićna distrofija također može utjecati na srce, pluća, oči, kralježnicu, mozak,endokrinii gastrointestinalni sustav. Postoje nekoliko vrsta mišićne distrofije i svaka se razlikuje po opsegu i raspodjeli slabosti mišića, početku nastanka bolesti, težini simptoma te obiteljskoj povijesti. Mnogo puta, dijagnoza se odgađa, jer se problemi djeteta pripisuju općoj slabosti. Mnoge komplikacije, koje se mogu izbjeći, nastaju zbog nedostatka pravodobne intervencije.Trenutno ne postoji lijek za mišićnu distrofiju, no različite terapijske vježbe, ortopedska pomagala te ostali terapijski postupci usporavaju progresiju bolesti i poboljšavaju pokretljivosti i funkcije mišića pacijenta, a samim time i kvalitetu života oboljelog. Napori znanstvenika usmjereni su prema pronalasku liječenja i mogućeg lijeka za genetske poremećaj, ali budući da za većinu neuromuskulatornih bolesti još uvijek ne postoji uzročna terapija, važni oblik terapije predstavlja fizioterapija. Zbog toga je naglasak na provedbi poznatih te pronalasku novih učinkovitih fizioterapijskih metoda. Fizioterapijski postupci temelje se na održavanju odnosno sprječavanju ili usporavanju gubitka mišićne snage, sprječavanju razvoja kontrakturate povećanju vitalnog kapaciteta. Obzirom na uključenost različitih medicinskih stručnjaka u procesu rehabilitacije djece s mišićnom distrofijom, veliki značaj ima interdisciplinarna timska suradnja. |