| Sažetak | Mijastenija gravis je autoimuna neuromuskularna bolest koju karakterizira slabost mišića. Mišićna slabost je promjenjivog intenziteta, povećava se tijekom aktivnosti i poboljšava nakon odmora. Uzrok bolesti je nemogućnost prijenosa živčanog impulsa u području neuromuskularne spojnice što rezultira poremećajem motoričkih funkcija. Mijastenija gravis je posredovana autoantitijelima, u većine bolesnika prisutna su antitijela na acetilkolinski receptor (AChR). Imunološki sustav oboljelog proizvodi autoantitijela jer molekule acetilkolina ne prepoznaje kao endogena tijela, ta se autoantitijela vežu na receptore acetilkolina što uzrokuje simptome mijastenije gravis. Međutim, autoantitijela na druge proteine neuromuskularne spojnice također mogu dovesti do nemogućnosti prijenosa živčanog impulsa. Mijastenija gravis može se klasificirati u skupine prema kliničkoj slici i serumskim antitijelima. S obzirom na kliničke znakove mijasteniju gravis možemo podijeliti na okularni, generalizirani i neonatalni oblik. Prema prisutnosti specifičnih autoantitijela mijastenija gravis može biti uzrokovana antitijelima na acetilkolinske receptore (AChR), antitijelima na mišićnu specifičnu tirozin kinazu (MuSK), antitijelima s niskim afinitetom za acetilkolinske receptore, antitijelima na lipoprotein male gustoće-protein 4 (LRP4), antitijelima na Ryanodin receptore (RyR) i antitijelima na titin, agrin i ColQ. Mijastenija gravis može zahvatiti bilo koji skeletni mišić, a simptomi često nisu odmah prepoznati kao mijastenija gravis. U najčešće simptome ubrajamo ptozu, dvoslike, slabost mišića lica, smetnje govora, otežano žvakanje i gutanje, slabost mišića vrata, slabost udova te opću tjelesnu slabost. Postavljanje dijagnoze mijastenije gravis temelji se na osnovu tipične anamneze, kliničke slike, pozitivnog farmakološkog i elektrofiziološkog testa, radiološkog pregleda medijastinuma i laboratorijskog dokaza autoantitijela u serumu bolesnika. Za dokazivanje serumskih autoantitijela u rutinskoj laboratorijskoj dijagnostici koriste se visoko specifične i osjetljive enzimimunokemijske (ELISA) i radioimunokemijske (RIA) metode. |
