Aneuploidije, promjene broja kromosoma koje zahvaćaju pojedine kromosome u setu, su genetički poremećaji koji uzrokuju specifične simptome. Najčešće kromosomopatije karakteriziraju udruženi specifični simptomi koji se nazivaju sindromima. Trisomija 21. kromosoma poznata je kao Downov sindrom, trisomija 18. kromosoma naziva se Edwardsov sindrom, trisomija 13. kromosoma Patauov sindrom. Numeričke promjene mogu zahvatiti i gonosome, a najpoznatije su: Turnerov sindrom (45, X) i Klinefelterov sindrom (47, XXY). Zahvaljujući razvoju znanosti, danas se o ovim poremećajima zna puno više, a sama dijagnostika istih je u zadnjem desetljeću iznimno uznapredovala. Poremećaji se mogu otkriti već u ranim fazama života, prenatalnom dijagnostikom uz pomoć metoda klasične i molekularne citogenetike. Istraživanja o genetskim poremećajima, njihovim uzrocima i posljedicama se nastavljaju, te se očekuje daljnji napredak dijagnostičkih i terapijskih metoda.