Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je multisistemska monogenska bolest koja zahvaća epitel respiratornog trakta, egzokrinog pankreasa, crijeva, hepatobilijarnog sustava i egzokrinih znojnih žlijezda. Glavnim uzročnikom ove bolesti smatraju se patogene varijante gena CFTR, od kojih je najčešća F508del, odgovorna za nastanak bolesti u 65% slučajeva u hrvatskoj i populaciji istočne Europe. Glavni cilj ovog rada je utvrditi postoji li povezanost između genotipa i fenotipa oboljelih od CF-a. Kako bismo to utvrdili, analizirali smo medicinske kartone uključujući demografska obilježja, obiteljska stabla, kliničke i biokemijske nalaze te molekularne analize, oboljelih od CF-a. Analizom podataka trebali smo utvrditi način liječenja oboljelih s CF-om u Hrvatskoj te identificirali bolesnike za koje bi bili primjenjivi novi oblici liječenja. U ispitivanje je bilo uključeno 22-je ispitanika oboljela od CF-a koji su se pratili u Klinici za dječje bolesti Zagreb u razdoblju od 2000.-2019. godine, a koji su za potrebe ovog rada bili podijeljeni u dvije skupine, na homozigote i heterozigote s obzirom na patogenu varijantu F508del u genu CFTR. U većine ispitanika dijagnoza je postavljena u novorođenačkoj ili dojenačkoj dobi. Općenito se može reći da je klinička slika nešto teža u homozigota za F508del u odnosu na složene heterozigote. Najbolja korelacija genotipa i fenotipa vidljiva je kod egzokrine funkcije gušterače, dok je za ostale simptome povezanost varijabilna, najviše kod plućne bolesti, pa se može zaključiti da i drugi faktori poput okolišnih čimbenika utječu na manifestacije bolesti, a posebno na plućnu bolest. Primjenom različitih lijekova poput antibiotika i PERT-a kvaliteta života značajno se poboljšala, a životni vijek znatno se produžio. Iako je većina ciljanih, tj. novih terapija još uvijek u stadiju istraživanja, hrvatskim bolesnicima trenutno su dostupni Ivacaftor, Orkambi i Symkevi pod uvjetom da imaju odgovarajući genotip.