| Sažetak | Rijetke bolesti su prema definiciji bolesti koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10000 stanovnika. Smatra se da danas postoji između 5000-7000 različitih rijetkih bolesti. U Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje između 20 i 30 milijuna ljudi. U dječjoj dobi javlja se 40-50% rijetkih bolesti, a 20% javlja se isključivo u odrasloj dobi. Rijetke bolesti se teško dijagnosticiraju i mogu proći godine do konačne dijagnoze. Za mnoge bolesti ne postoji lijek, a postojeće terapije su skupe i često nedostupne. Rijetke bolesti smanjuju kvalitetu života oboljelih i članova njihovih obitelji. Informacije o rijetkim bolestima su teško dostupne, a same rijetke bolesti skraćuju duljinu života i/ili dovode do invaliditeta.
Gaucherova bolest je rijetka bolest, a nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi. To je nasljedna metabolička bolest, koja se nasljeđuje autosomno-recesivno, a svrstava se u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja. Do bolesti dolazi zbog smanjene aktivnosti lizosomskog enzima glukocerebrozidaze koji se nalazi gotovo u svim stanicama, a neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida. Posljedica toga je nakupljanje glukozerebrozida na organima i kostima. To nakupljanje uzrokuje hepatomegaliju, splenomegaliju, deformacije na kostima, te probleme za krvotvornim sustavom kao što su trombocitopenija, leukopenija i anemija. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti, a najčešći je tip I. Prije konačnog postavljanja dijagnoze potrebno je napraviti niz laboratorijskih pretraga, dijagnostičkih postupaka i testova potvrde.
Danas su dostupni neki oblici liječenja, od kojih je najčešće primijenjeno enzimsko nadomjesno liječenje (ENL), bitno je napomenuti kako je liječenje za ovu bolest kao i za većinu rijetkih bolesti jako skupo. Kod samog postavljanja dijagnoze i kod praćenja tijeka liječenja najbitniji pokazatelj je vrijednost hitotriozidaze, a u osoba koje imaju genski uvjetovan nedostatak hitotriozidaze koristi se PARC/CCL18. Postoje i neke pretpostavke oko povezanosti Gaucherove bolesti s nekim vrstama karcinoma kao i povezanosti sa Parkinsonovom bolesti, ali to je potrebno još dodatno istražiti. |
