Prenatalna dijagnostika uključuje postupke kojima utvrđujemo eventualnu prisutnost bolesti ili mana u razvoju ploda. Metode primjenjivane u ovom dijagnostičkom području možemo podijeliti na invazivne i neinvazivne. Svrha je invazivnih metoda dobivanje materijala prikladnih za različite citogenetske i molekularno-genetske analize. No, budući da se radi o invazivnim metodama, u pojedinim slučajevima moguća je pojava određenih komplikacija kao posljedica zahvata. Danas su najčešće invazivne metode u upotrebi amniocenteza i biopsija korionskih resica. Neinvazivni testovi, odnosno probirni (screening) testovi, utemeljeni su na određivanju pojedinih biokemijskih biljega u serumu trudnice i ultrazvučnom nalazu, pri tom pridajući važnost dobi trudnice i stadiju trudnoće kao ključnom faktoru. Najefikasniji neinvazivni antenatalni test koji se provodi u našem zdravstvenom sustavu jest kombinirani probir prvog tromjesečja. Neinvazivne metode nisu rizične za majku ni za dijete, no nedovoljno su točne da bi imale dijagnostičku vrijednost. Bez obzira na prvotne obećavajuće rezultate nakon otkrića stanica fetusa u serumu trudnice, analiza fetalnih stanica se u praksi nikada nije afirmirala. Kada je 1997. otkrivena prisutnost slobodne fetusne DNA u krvotoku trudnice, neinvazivna prenatalna dijagnostika postaje jednim od najučestalijih povoda istraživanjima na području medicine. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) trenutno se ponajviše odnosi na ispitivanje ploda na prisutnost aneuploidija analiziranjem slobodne fetalne DNA u uzorku majčine krvi. No, iako se radi o visokoosjetljivoj tehnici, ona je i dalje smatrana samo modernom probirnom metodom, a ne dijagnostički valjanim testom. Rezultati prenatalnih testova mnogo puta nisu jednoznačni što može uvelike otežati njihovu interpretaciju i biti uzrok nelagodi i skeptičnosti prema genetičkom testiranju, pa je zato genetičko savjetovanje prije i nakon samog zahvata i dobivanja rezultata nužno.