Karcinom kolona kompleksna je bolest koja podjednako zahvaća muškarce i žene. Rizik od razvoja karcinoma kolona raste nakon 40. godine života i većina karcinoma otkrije se u kasnijoj životnoj dobi. Veza adenom-karcinom predstavlja osnovu kolorektalnog karcinoma jer pojavu adenoma prate karakteristične promjene gena koje pridonose promjeni normalne sluznice kolona rezultirajući pojačanim umnažanjem stanica. Polipi daljnjim promjenama mogu prijeći u karcinom. Karcinom kolona dijeli se na: sporadični (70%), obiteljski (20-30%) i nasljedni (5%). Nasljedni oblik najčešće nastaje transformacijom sindroma nasljednje obiteljske polipoze kolona (FAP, od eng. Familial adenomatous polyposis) ili kao nasljedni nepolipozni karcinom kolona (HPNCC, od eng. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Kolonoskopski se pregled uz biopsiju i patohistološku analizu uzoraka promijenjene sluznice kolona smatra zlatnim standardom u dijagnostici karcinoma kolona. Sama molekularna patogeneza svih oblika karcinoma obuhvaća nekoliko alternativnih signalnih putova od kojih svaki uključuje specifične mutacije, a promjene se mogu podijeliti na: kromosomsku nestabilnost (CIN, od engl. Chromosomal Instability), mikrosatelitnu nestabilnost (MSI, od engl. MicroSatellite Instability) i promjene epigenetičkih mehanizama.