Osnovna molekula koja sadrži upute za formiranje i održavanje eukariotskih organizama jest DNA (deoksiribonukleinska kiselina), a zajedno s proteinima tvori komplekse kromatina odnosno kromosoma, ovisno o stadiju staničnog ciklusa. Broj kromosoma u tjelesnim stanicama razlikuje se u svakoj vrsti. Kariotip predstavlja veličinu, oblik i broj kromosoma svakog pojedinca. Čovjek u svim stanicama u tijelu ima 46 kromosoma od kojih su 22 para autosoma (tjelesnih kromosoma) i jedan par gonosoma (spolnih kromosoma) X i Y. Prisustvo kromosoma X ukazuje na ženski spol dok kromosom Y ukazuje na muški spol. Ukoliko dođe do promjena u broju ili strukturi kromosoma u svim ili samo nekim stanicama, dolazi do brojnih zdravstvenih problema pa čak i smrtnih ishoda. Najčešće anomalije tjelesnih kromosoma u ljudi su Downov, Edwardsov, Patau, Prader-Willi, Angelman i Cri-du-chat sindrom. Najčešći čimbenik rizika za ove anomalije jest dob majke. Postoje mnoge metode prenatalne dijagnostike kojima je moguće otkriti postojeće abnormalnosti nerođenog djeteta. Prenatalna dijagnostika uključuje invazivne i neinvazivne metode, a to su ultrazvuk, amniocenteza, uzorkovanje korionskih resica, fetoskopija te kordocenteza.