Mutacije su promjene u genetskom slijedu i glavni izvor raznolikosti meĎu organizmima. Mutacije se dogaĎaju spontano i kao rezultat izloženosti mutagenim. Većina mutagena ili modificira odreĎenu bazu DNA, odnosno slijed nukleotida, ili se ugraĎuju u nukleinske kiseline. Učinci mutacija mogu biti korisni, štetni ili neutralni, ovisno o njihovom kontekstu i mjestu. Općenito, što je više parova baza na koje utječe mutacija, to je veći učinak mutacije i veća je vjerojatnost da će mutacija biti štetna. Identificiranje gena i lokusa na kojima se nalazi mutacija ima izravnu dijagnostičku primjenu tih spoznaja, razumijevanje osnova njihova nastanka otvara vrata novim terapijskim mogućnostima. Metode molekularne biologije za identifikaciju mutacija koje uzrokuju bolest mogu se klasificirati kao metode za poznate i metode za nepoznate mutacije. MeĎutim, za odabir prikladne metode mora se zadovoljiti nekoliko kriterija; na primjer, treba uzeti u obzir vrstu nukleinske kiseline (DNA ili RNA), vrstu uzorka (npr. krv, tkiva itd.), broj mutacija i pouzdanost metode.Izbor metode takoĎer ovisi i o potrebnoj osjetljivosti, opremi, troškovima te veličini i strukturi gena.