| Sažetak | Kromosomi su smješteni u jezgri stanice, a na njima se nalaze geni, osnovne jedinice nasljeđivanja. Tijekom staničnog ciklusa dolazi do promjene u broju molekula DNA koje grade kromosom. Kada je kromosom dvostruk i sadrži dvije molekule DNA, tada je građen od dvije sestrinske kromatide, pričvršćene centromerom. U prvoj mejotičkoj diobi događa se crossing-over, odnosno izmjena genetičkog materijala između dva homologna kromosoma od kojih jedan potječe od majke, a drugi od oca. Ukoliko tijekom mejoze dođe do promjena u broju, a ponekad i strukturi kromosoma, tada nastaju kromosomske anomalije odnosno kromosomopatije koje se manifestiraju na razne načine. Kromosomopatije koje nastaju kao posljedica promjena u broju kromosoma nazivaju se numeričke kromosomske aberacije, a izražene su kao Down sindrom (DS), Patauov i Edwardsov sindrom. Do strukturnih kromosomskih aberacija dolazi promjenom građe kromosoma, a s obzirom na to događa li se promjena unutar jednog ili više kromosoma, još se dijele i na interkromosomske i intrakromosomske strukturne promjene. Čovjekov kariotip čine tjelesni (autosomi) i spolni kromosomi (gonosomi). U tjelesnim stanicama nalaze se 44 autosoma odnosno 22 para, a posljednji 23. par čine gonosomi X i Y koji su odgovorni za određivanje spola. Dva X kromosoma (46, XX) determiniraju ženski spol, dok je standardni kariotip za muškarce 46, XY. Za vrijeme mejotskih dioba kod majke i oca često može doći do nepravilnog razdvajanja gonosoma što rezultira prekomjernim ili smanjenim brojem spolnih kromosoma, a kao posljedica je prisutna aneuploidija. Aneuploidija se manifestira raznim sindromima kao što su monosomija X tj. Turnerov sindrom (TS) kariotipa 45, X, Klinefelterov sindrom (47, XXY), Triplo X sindrom (47, XXX), XYY sindrom i drugi. Karakteriziraju ih aberacije spolnih hormona, urođene abnormalnosti, neurološki poremećaji, kognitivno-bihevioralni problemi i dr. Ukoliko su prisutna više od tri spolna kromosoma, koja nastaju nepravilnim razdvajanjem, tada govorimo o polisomijama čije se kliničke slike znatno pogoršavaju povećanjem gonosoma. Cilj ovog rada je prikazati poremećaje spolnih kromosoma te opisati obilježja i karakteristike sindroma koji se javljaju kao posljedica. |
