SAŽETAK Molekula DNA nalazi se u jezgri stanica te sadrži uputu za funkcioniranje organizma. Ona svojim namotavanjem tvori kromosome kojih u ljudskom organizmu ima 46, od čega 44 autosoma i dva gonosoma. Kromosomi se svojim udvostručavanjem pripremaju za diobu stanica mitozom (dioba kojom nastaju tjelesne stanice) i mejozom (dioba kojom nastaju spolne stanice). Mejoza je vrlo bitna za čovjekovu reprodukciju jer njome nastaju spolne stanice s haploidnim brojem kromosoma te prilikom oplodnje nastaje novi, zdravi organizam. Međutim, tijekom mejoze ponekad može doći i do grešaka koje zatim mogu rezultirati raznim kromosomskim anomalijama. Bilo da je riječ o brojčanim ili strukturnim anomalijama posljedice za organizam su u većini slučajeva štetne, te u nekim slučajevima mogu uzrokovati i smrt. Delecije tako čine jedne od najtežih oblika anomalija jer dolazi do gubitka genetičkog materijala te uzrokuju teške poremećaje i sindrome poput Cri-du-Chat, Wolf-Hirschornovog, Prader-Willijevog i Angelmanovg sindroma. Mnogim metodama prenatalne dijagnostike moguće je utvrditi o kakvim se abnormalnostima fetusa radi, a najčešće metode prenatalne dijagnostike koje se izvode su ultrazvuk, amniocenteza, biopsija korionskih resica i kordocenteza. Laboratorijskim metodama poput kariotipizacije, FISH metode i CMA postavlja se konačna dijagnoza.