| Sažetak | U ovom radu bit će prikazan zamršen odnos između mikrodelecija Y kromosoma i muške neplodnosti. Polazeći od pozadine koja naglašava značaj istraživanja, rad postavlja jasne ciljeve istraživanja i ocrtava njegov opseg i ograničenja. Nakon toga, rad daje sveobuhvatan pregled Y kromosoma, dotičući se njegove strukture, morfologije, uloge u muškoj plodnosti te ključnih gena i regija. Povijesni pregled prati rana otkrića muške neplodnosti, pojavu genetskih studija i evoluciju molekularnih dijagnostičkih tehnika. Rad zadire dublje u patofiziologiju, naglašavajući ulogu Y kromosoma u spermatogenezi, poremećenoj proizvodnji i funkciji spermija te hormonskoj neravnoteži. Od iznimne je važnosti ispitivanje mikrodelecija Y kromosoma kao primarnog uzroka neplodnosti, gdje rad kategorizira vrste delecija, zahvaćene regije i gene, te analizira njihovu prevalenciju i implikacije. Detaljno se raspravlja o dijagnostičkim tehnikama, od konvencionalnih do molekularnih dijagnostičkih metoda, uz njihovu usporednu učinkovitost. Tehnike potpomognute oplodnje, njihove stope uspjeha i povezani rizici sastavni su dio diskursa, nakon čega slijedi detaljan odjeljak o genetskom savjetovanju, njegovoj ulozi u muškoj neplodnosti, procjeni rizika za prijenos genetskih defekata i etičkim razmatranjima. Zaključak sintetizira ključne nalaze, skreće pozornost na kliničke implikacije i predlaže puteve za buduća istraživanja. |
