Pompeova bolest je rijedak, autosomno recesivno nasljedan, multiorganski, progresivan i potencijalno smrtonosan metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima kisele alfa-glukozidaze koji uzrokuje nakupljanje glikogena u lizosomima svih stanica s posljedičnim oštećenjem stanica i tkiva, posebice stanica mišića, srca, jetre te stanica središnjeg živčanog sustava. Najteži oblik bolesti obilježen je progresivnom hipertrofičnom kardiomiopatijom, progresivnim propadanjem mišića te ukoliko se ne liječi enzimskom nadomjesnom terapijom, neizbježnom smrću najčešće u prvoj godini djetetova života. Osnovna i najznačajnija karakteristika Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost, koja osim što ugrožava bolesnikovu sposobnost samostalnog kretanja istovremeno značajno kompromitira i funkciju respiratornog sustava. Provođenje rehabilitacijskih programa i fizioterapijske intervencije uz osnovnu enzimsko nadomjesnu terapiju čini zlatni standard u liječenju oboljelih od Pompeove bolesti. Cilj rada bio je prikazati učinak fizioterapijskih postupaka kod osobe oboljele od Pompeove bolesti. Uzorak ispitanika činila je jedna ispitanica u dobi od 14 godina oboljela od infantilnog oblika Pompeove bolesti koja se liječi novom generacijom enzimsko nadomjesne terapije. Paralelno je uključena u intenzivan njoj prilagođen program fizioterapije koji je provodila tri puta tjedno 60 minuta. Za provjeru učinka fizioterapijske intervencija koristio se test GMFM-88 na početku, za vrijeme trajanja i na kraju ciklusa terapije. Provedeno istraživanje pokazalo je kako utjecaj fizioterapijske intervencije, uz primarnu enzimsko nadomjesnu terapiju, ima pozitivan učinak na poboljšanje funkcionalnosti kod osobe oboljele od Pompeove bolesti.